Ominaisuudet

Geeniin MAP3K7 yhdistetyt ominaisuudet

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Human Phenotype Ontology yhdistää MAP3K7-geeniin 151 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dislocated radial head	Aina
Short fingers or toes	Aina
Broad thumb	Hyvin usein (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Hyvin usein (80–99%)
Fused wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Fusion of wrist bones	Hyvin usein (80–99%)
Joint contracture of the hand	Hyvin usein (80–99%)
Long fingers	Hyvin usein (80–99%)
Short finger bones	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Usein (30–79%)
Elbow flexion contracture	Usein (30–79%)
Fused ankle bones	Usein (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Usein (30–79%)
Limitation of knee mobility	Usein (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Usein (30–79%)
Limited elbow movement	Usein (30–79%)
Limited wrist movement	Usein (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Pes valgus	Usein (30–79%)
Short long bone of foot	Usein (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Usein (30–79%)
Short outermost finger bone	Usein (30–79%)
Short shaft of long bone	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Usein (30–79%)
Wrist flexion contracture	Usein (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Joskus (5–29%)
Club feet	Ei kirjattu
Curvature of finger	Ei kirjattu
Dislocated hip since birth	Ei kirjattu
Hip contracture	Ei kirjattu
Short foot	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbous nose	Aina
Decreased size of nasal tip	Aina
Eye folds	Aina
Full cheeks	Aina
Fullness around the eyes	Aina
Prominent brow	Aina
Wide mouth	Aina
Wide nasal bridge	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
High, narrow palate	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal dental position	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Corners of eye widely separated	Usein (30–79%)
Dense bone of skull base	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Short chin	Usein (30–79%)
Unerupted adult teeth	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Low frontal hairline	Joskus (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Joskus (5–29%)
Webbed neck	Joskus (5–29%)
Broad nasal tip	Ei kirjattu
Deep philtrum	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Pointed chin	Ei kirjattu
Short philtrum	Ei kirjattu
Thick eyebrow	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Double-Jointed	Aina
Elbow contracture	Aina
Fused neck	Aina
Herniated disk	Aina
Low muscle tone	Aina
Abnormal skeletal development	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Hyvin usein (80–99%)
Scoliosis	Hyvin usein (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Usein (30–79%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Decreased muscle mass	Joskus (5–29%)
High shoulder blade	Joskus (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Joskus (5–29%)
Funnel chest	Harvinainen (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Ei kirjattu
Pseudoepiphyses	Ei kirjattu
Rib fusion	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dysplastic tricuspid valve	Aina
Muscular ventricular septal defect	Aina
Patent foramen ovale	Aina
Underdeveloped aortic arch	Aina
Mitral regurgitation	Hyvin usein (80–99%)
Mitral valve prolapse	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the heart	Usein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Joskus (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ei kirjattu
Narrowing of pulmonic valve	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Congenital sensorineural hearing impairment	Aina
Low-set ears	Aina
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Hyvin usein (80–99%)
Hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Abnormally shaped ears	Joskus (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Joskus (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Joskus (5–29%)
Mixed hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased testicular size	Aina
Hydronephrosis	Usein (30–79%)
Narrowing of the urethra	Usein (30–79%)
Ureteral obstruction	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Joskus (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Blue outer white part of eyeball	Aina
Drooping upper eyelid	Aina
Wide-set eyes	Aina
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Abnormal cornea morphology	Joskus (5–29%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed gastric emptying	Aina
Feeding difficulties	Aina
Acid reflux	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)
Ulcerative colitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Aina
Short stature	Aina
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Soft skin	Aina
Keloids	Usein (30–79%)
Excessive hairiness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noisy breathing	Usein (30–79%)
Subglottic stenosis	Usein (30–79%)
Narrowing of windpipe	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAP3K7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test