Jellemzők

A(z) MAP3K7 génhez kapcsolódó jellemzők

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

A Human Phenotype Ontology 151 jellemzőt kapcsol a(z) MAP3K7 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

MAP3K7

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dislocated radial head	Mindig
Short fingers or toes	Mindig
Broad thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Fused wrist bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Fusion of wrist bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint contracture of the hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Long fingers	Nagyon gyakran (80–99%)
Short finger bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Short palm	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Gyakran (30–79%)
Elbow flexion contracture	Gyakran (30–79%)
Fused ankle bones	Gyakran (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Gyakran (30–79%)
Limitation of knee mobility	Gyakran (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Gyakran (30–79%)
Limited elbow movement	Gyakran (30–79%)
Limited wrist movement	Gyakran (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Gyakran (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Gyakran (30–79%)
Pes valgus	Gyakran (30–79%)
Short long bone of foot	Gyakran (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Gyakran (30–79%)
Short outermost finger bone	Gyakran (30–79%)
Short shaft of long bone	Gyakran (30–79%)
Shortened long bone of hand	Gyakran (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Gyakran (30–79%)
Wrist flexion contracture	Gyakran (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	Néha (5–29%)
High-arched foot	Néha (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Néha (5–29%)
Single transverse palmar crease	Néha (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Néha (5–29%)
Club feet	Nincs rögzítve
Curvature of finger	Nincs rögzítve
Dislocated hip since birth	Nincs rögzítve
Hip contracture	Nincs rögzítve
Short foot	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bulbous nose	Mindig
Decreased size of nasal tip	Mindig
Eye folds	Mindig
Full cheeks	Mindig
Fullness around the eyes	Mindig
Prominent brow	Mindig
Wide mouth	Mindig
Wide nasal bridge	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
High, narrow palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Little lower jaw	Nagyon gyakran (80–99%)
Long philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal dental position	Gyakran (30–79%)
Coarse facial features	Gyakran (30–79%)
Corners of eye widely separated	Gyakran (30–79%)
Dense bone of skull base	Gyakran (30–79%)
Nasal tip, upturned	Gyakran (30–79%)
Short chin	Gyakran (30–79%)
Unerupted adult teeth	Gyakran (30–79%)
Bifid uvula	Néha (5–29%)
Cleft palate	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Low frontal hairline	Néha (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Néha (5–29%)
Webbed neck	Néha (5–29%)
Broad nasal tip	Nincs rögzítve
Deep philtrum	Nincs rögzítve
Depressed nasal bridge	Nincs rögzítve
Pointed chin	Nincs rögzítve
Short philtrum	Nincs rögzítve
Thick eyebrow	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double-Jointed	Mindig
Elbow contracture	Mindig
Fused neck	Mindig
Herniated disk	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Abnormal skeletal development	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Gyakran (30–79%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Néha (5–29%)
Decreased muscle mass	Néha (5–29%)
High shoulder blade	Néha (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Néha (5–29%)
Funnel chest	Ritkán (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nincs rögzítve
Pseudoepiphyses	Nincs rögzítve
Rib fusion	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dysplastic tricuspid valve	Mindig
Muscular ventricular septal defect	Mindig
Patent foramen ovale	Mindig
Underdeveloped aortic arch	Mindig
Mitral regurgitation	Nagyon gyakran (80–99%)
Mitral valve prolapse	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the heart	Gyakran (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Néha (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Néha (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nincs rögzítve
Narrowing of pulmonic valve	Nincs rögzítve
Patent ductus arteriosus	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Congenital sensorineural hearing impairment	Mindig
Low-set ears	Mindig
Conductive deafness	Nagyon gyakran (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Nagyon gyakran (80–99%)
Hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Gyakran (30–79%)
Abnormally shaped ears	Néha (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Néha (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Néha (5–29%)
Mixed hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased testicular size	Mindig
Hydronephrosis	Gyakran (30–79%)
Narrowing of the urethra	Gyakran (30–79%)
Ureteral obstruction	Gyakran (30–79%)
Horseshoe kidney	Néha (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Blue outer white part of eyeball	Mindig
Drooping upper eyelid	Mindig
Wide-set eyes	Mindig
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Abnormal cornea morphology	Néha (5–29%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Lazy eye	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed gastric emptying	Mindig
Feeding difficulties	Mindig
Acid reflux	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Pyloric stenosis	Néha (5–29%)
Ulcerative colitis	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chiari malformation	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
Spina bifida occulta	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Mindig
Short stature	Mindig
Severe short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Growth delay	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Soft skin	Mindig
Keloids	Gyakran (30–79%)
Excessive hairiness	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Noisy breathing	Gyakran (30–79%)
Subglottic stenosis	Gyakran (30–79%)
Narrowing of windpipe	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MAP3K7 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet