Merkmale

Mit MAP3K7 verknüpfte Merkmale

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 151 Merkmale mit MAP3K7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated radial head	Immer
Short fingers or toes	Immer
Broad thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Fused wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Sehr häufig (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Sehr häufig (80–99 %)
Long fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Short finger bones	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Fused ankle bones	Häufig (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Häufig (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Häufig (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Häufig (30–79 %)
Limited elbow movement	Häufig (30–79 %)
Limited wrist movement	Häufig (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Pes valgus	Häufig (30–79 %)
Short long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Short shaft of long bone	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Degeneration of small hand muscles	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Manchmal (5–29 %)
Club feet	Nicht erfasst
Curvature of finger	Nicht erfasst
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Hip contracture	Nicht erfasst
Short foot	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbous nose	Immer
Decreased size of nasal tip	Immer
Eye folds	Immer
Full cheeks	Immer
Fullness around the eyes	Immer
Prominent brow	Immer
Wide mouth	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
High, narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dental position	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Dense bone of skull base	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Short chin	Häufig (30–79 %)
Unerupted adult teeth	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Deep philtrum	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Pointed chin	Nicht erfasst
Short philtrum	Nicht erfasst
Thick eyebrow	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer
Elbow contracture	Immer
Fused neck	Immer
Herniated disk	Immer
Low muscle tone	Immer
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Decreased muscle mass	Manchmal (5–29 %)
High shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Manchmal (5–29 %)
Funnel chest	Selten (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Nicht erfasst
Pseudoepiphyses	Nicht erfasst
Rib fusion	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dysplastic tricuspid valve	Immer
Muscular ventricular septal defect	Immer
Patent foramen ovale	Immer
Underdeveloped aortic arch	Immer
Mitral regurgitation	Sehr häufig (80–99 %)
Mitral valve prolapse	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nicht erfasst
Narrowing of pulmonic valve	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Congenital sensorineural hearing impairment	Immer
Low-set ears	Immer
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Manchmal (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Manchmal (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Manchmal (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased testicular size	Immer
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Häufig (30–79 %)
Ureteral obstruction	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blue outer white part of eyeball	Immer
Drooping upper eyelid	Immer
Wide-set eyes	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Abnormal cornea morphology	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed gastric emptying	Immer
Feeding difficulties	Immer
Acid reflux	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Pyloric stenosis	Manchmal (5–29 %)
Ulcerative colitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Short stature	Immer
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Soft skin	Immer
Keloids	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noisy breathing	Häufig (30–79 %)
Subglottic stenosis	Häufig (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MAP3K7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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