Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

La Human Phenotype Ontology associe 151 caractéristiques à MAP3K7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dislocated radial head	Toujours
Short fingers or toes	Toujours
Broad thumb	Très souvent (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Très souvent (80–99 %)
Fused wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Très souvent (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Très souvent (80–99 %)
Long fingers	Très souvent (80–99 %)
Short finger bones	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Souvent (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Fused ankle bones	Souvent (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Souvent (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Souvent (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Souvent (30–79 %)
Limited elbow movement	Souvent (30–79 %)
Limited wrist movement	Souvent (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Pes valgus	Souvent (30–79 %)
Short long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Souvent (30–79 %)
Short outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Short shaft of long bone	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Souvent (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Degeneration of small hand muscles	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Parfois (5–29 %)
Club feet	Non signalé
Curvature of finger	Non signalé
Dislocated hip since birth	Non signalé
Hip contracture	Non signalé
Short foot	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bulbous nose	Toujours
Decreased size of nasal tip	Toujours
Eye folds	Toujours
Full cheeks	Toujours
Fullness around the eyes	Toujours
Prominent brow	Toujours
Wide mouth	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
High, narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dental position	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Dense bone of skull base	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Short chin	Souvent (30–79 %)
Unerupted adult teeth	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Low frontal hairline	Parfois (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Parfois (5–29 %)
Webbed neck	Parfois (5–29 %)
Broad nasal tip	Non signalé
Deep philtrum	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Pointed chin	Non signalé
Short philtrum	Non signalé
Thick eyebrow	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours
Elbow contracture	Toujours
Fused neck	Toujours
Herniated disk	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Souvent (30–79 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Decreased muscle mass	Parfois (5–29 %)
High shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Parfois (5–29 %)
Funnel chest	Rarement (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	Non signalé
Pseudoepiphyses	Non signalé
Rib fusion	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dysplastic tricuspid valve	Toujours
Muscular ventricular septal defect	Toujours
Patent foramen ovale	Toujours
Underdeveloped aortic arch	Toujours
Mitral regurgitation	Très souvent (80–99 %)
Mitral valve prolapse	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Non signalé
Narrowing of pulmonic valve	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Congenital sensorineural hearing impairment	Toujours
Low-set ears	Toujours
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Parfois (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Parfois (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Parfois (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased testicular size	Toujours
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Souvent (30–79 %)
Ureteral obstruction	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Parfois (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Blue outer white part of eyeball	Toujours
Drooping upper eyelid	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Abnormal cornea morphology	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed gastric emptying	Toujours
Feeding difficulties	Toujours
Acid reflux	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Pyloric stenosis	Parfois (5–29 %)
Ulcerative colitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Short stature	Toujours
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Soft skin	Toujours
Keloids	Souvent (30–79 %)
Excessive hairiness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Noisy breathing	Souvent (30–79 %)
Subglottic stenosis	Souvent (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAP3K7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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