Egenskaper

Egenskaper kopplade till MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Human Phenotype Ontology kopplar 151 egenskaper till MAP3K7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

MAP3K7

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dislocated radial head	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Broad thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Mycket ofta (80–99 %)
Fused wrist bones	Mycket ofta (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Mycket ofta (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Mycket ofta (80–99 %)
Long fingers	Mycket ofta (80–99 %)
Short finger bones	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ofta (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Fused ankle bones	Ofta (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Ofta (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Ofta (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Ofta (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofta (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofta (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Ofta (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofta (30–79 %)
Pes valgus	Ofta (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofta (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofta (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofta (30–79 %)
Short shaft of long bone	Ofta (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofta (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofta (30–79 %)
Degeneration of small hand muscles	Ibland (5–29 %)
High-arched foot	Ibland (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Ibland (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Ibland (5–29 %)
Club feet	Inte registrerat
Curvature of finger	Inte registrerat
Dislocated hip since birth	Inte registrerat
Hip contracture	Inte registrerat
Short foot	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bulbous nose	Alltid
Decreased size of nasal tip	Alltid
Eye folds	Alltid
Full cheeks	Alltid
Fullness around the eyes	Alltid
Prominent brow	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormal facial shape	Mycket ofta (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
High, narrow palate	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofta (30–79 %)
Coarse facial features	Ofta (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofta (30–79 %)
Dense bone of skull base	Ofta (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofta (30–79 %)
Short chin	Ofta (30–79 %)
Unerupted adult teeth	Ofta (30–79 %)
Bifid uvula	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Low frontal hairline	Ibland (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Ibland (5–29 %)
Webbed neck	Ibland (5–29 %)
Broad nasal tip	Inte registrerat
Deep philtrum	Inte registrerat
Depressed nasal bridge	Inte registrerat
Pointed chin	Inte registrerat
Short philtrum	Inte registrerat
Thick eyebrow	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Double-Jointed	Alltid
Elbow contracture	Alltid
Fused neck	Alltid
Herniated disk	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Abnormal skeletal development	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofta (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Decreased muscle mass	Ibland (5–29 %)
High shoulder blade	Ibland (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Ibland (5–29 %)
Funnel chest	Sällan (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Inte registrerat
Pseudoepiphyses	Inte registrerat
Rib fusion	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dysplastic tricuspid valve	Alltid
Muscular ventricular septal defect	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Underdeveloped aortic arch	Alltid
Mitral regurgitation	Mycket ofta (80–99 %)
Mitral valve prolapse	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ibland (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ibland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Inte registrerat
Narrowing of pulmonic valve	Inte registrerat
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Alltid
Conductive deafness	Mycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Mycket ofta (80–99 %)
Hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Ofta (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Ibland (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Ibland (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Ibland (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased testicular size	Alltid
Hydronephrosis	Ofta (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofta (30–79 %)
Ureteral obstruction	Ofta (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ibland (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Ibland (5–29 %)
Undescended testes	Ibland (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Abnormal cornea morphology	Ibland (5–29 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Lazy eye	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed gastric emptying	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Pyloric stenosis	Ibland (5–29 %)
Ulcerative colitis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chiari malformation	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
Spina bifida occulta	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Alltid
Severe short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Growth delay	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Soft skin	Alltid
Keloids	Ofta (30–79 %)
Excessive hairiness	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Noisy breathing	Ofta (30–79 %)
Subglottic stenosis	Ofta (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAP3K7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test