Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Human Phenotype Ontology knytter 151 egenskaber til MAP3K7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dislocated radial head	Altid
Short fingers or toes	Altid
Broad thumb	Meget ofte (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Meget ofte (80–99 %)
Fused wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Meget ofte (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Meget ofte (80–99 %)
Long fingers	Meget ofte (80–99 %)
Short finger bones	Meget ofte (80–99 %)
Short palm	Meget ofte (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Fused ankle bones	Ofte (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Ofte (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Ofte (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Ofte (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofte (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofte (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Short shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Degeneration of small hand muscles	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Nogle gange (5–29 %)
Club feet	Ikke registreret
Curvature of finger	Ikke registreret
Dislocated hip since birth	Ikke registreret
Hip contracture	Ikke registreret
Short foot	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulbous nose	Altid
Decreased size of nasal tip	Altid
Eye folds	Altid
Full cheeks	Altid
Fullness around the eyes	Altid
Prominent brow	Altid
Wide mouth	Altid
Wide nasal bridge	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Long philtrum	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Dense bone of skull base	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Unerupted adult teeth	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Nogle gange (5–29 %)
Webbed neck	Nogle gange (5–29 %)
Broad nasal tip	Ikke registreret
Deep philtrum	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Pointed chin	Ikke registreret
Short philtrum	Ikke registreret
Thick eyebrow	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid
Elbow contracture	Altid
Fused neck	Altid
Herniated disk	Altid
Low muscle tone	Altid
Abnormal skeletal development	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Meget ofte (80–99 %)
Scoliosis	Meget ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Decreased muscle mass	Nogle gange (5–29 %)
High shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Nogle gange (5–29 %)
Funnel chest	Sjældent (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registreret
Pseudoepiphyses	Ikke registreret
Rib fusion	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dysplastic tricuspid valve	Altid
Muscular ventricular septal defect	Altid
Patent foramen ovale	Altid
Underdeveloped aortic arch	Altid
Mitral regurgitation	Meget ofte (80–99 %)
Mitral valve prolapse	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registreret
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Congenital sensorineural hearing impairment	Altid
Low-set ears	Altid
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Meget ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Nogle gange (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased testicular size	Altid
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Ureteral obstruction	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Nogle gange (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blue outer white part of eyeball	Altid
Drooping upper eyelid	Altid
Wide-set eyes	Altid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormal cornea morphology	Nogle gange (5–29 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed gastric emptying	Altid
Feeding difficulties	Altid
Acid reflux	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)
Ulcerative colitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chiari malformation	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Short stature	Altid
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Soft skin	Altid
Keloids	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)
Subglottic stenosis	Ofte (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAP3K7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test