Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 151 χαρακτηριστικά με το MAP3K7, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dislocated radial head	Πάντα
Short fingers or toes	Πάντα
Broad thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Fused wrist bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Fusion of wrist bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint contracture of the hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Long fingers	Πολύ συχνά (80–99%)
Short finger bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Συχνά (30–79%)
Elbow flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Fused ankle bones	Συχνά (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Συχνά (30–79%)
Limitation of knee mobility	Συχνά (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Συχνά (30–79%)
Limited elbow movement	Συχνά (30–79%)
Limited wrist movement	Συχνά (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Συχνά (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Συχνά (30–79%)
Pes valgus	Συχνά (30–79%)
Short long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Συχνά (30–79%)
Short outermost finger bone	Συχνά (30–79%)
Short shaft of long bone	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Συχνά (30–79%)
Wrist flexion contracture	Συχνά (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	Μερικές φορές (5–29%)
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Club feet	Δεν έχει καταγραφεί
Curvature of finger	Δεν έχει καταγραφεί
Dislocated hip since birth	Δεν έχει καταγραφεί
Hip contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Short foot	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bulbous nose	Πάντα
Decreased size of nasal tip	Πάντα
Eye folds	Πάντα
Full cheeks	Πάντα
Fullness around the eyes	Πάντα
Prominent brow	Πάντα
Wide mouth	Πάντα
Wide nasal bridge	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
High, narrow palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Little lower jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal dental position	Συχνά (30–79%)
Coarse facial features	Συχνά (30–79%)
Corners of eye widely separated	Συχνά (30–79%)
Dense bone of skull base	Συχνά (30–79%)
Nasal tip, upturned	Συχνά (30–79%)
Short chin	Συχνά (30–79%)
Unerupted adult teeth	Συχνά (30–79%)
Bifid uvula	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Low frontal hairline	Μερικές φορές (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Μερικές φορές (5–29%)
Webbed neck	Μερικές φορές (5–29%)
Broad nasal tip	Δεν έχει καταγραφεί
Deep philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Pointed chin	Δεν έχει καταγραφεί
Short philtrum	Δεν έχει καταγραφεί
Thick eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Double-Jointed	Πάντα
Elbow contracture	Πάντα
Fused neck	Πάντα
Herniated disk	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Abnormal skeletal development	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Scoliosis	Πολύ συχνά (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Συχνά (30–79%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased muscle mass	Μερικές φορές (5–29%)
High shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Μερικές φορές (5–29%)
Funnel chest	Σπάνια (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Δεν έχει καταγραφεί
Pseudoepiphyses	Δεν έχει καταγραφεί
Rib fusion	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dysplastic tricuspid valve	Πάντα
Muscular ventricular septal defect	Πάντα
Patent foramen ovale	Πάντα
Underdeveloped aortic arch	Πάντα
Mitral regurgitation	Πολύ συχνά (80–99%)
Mitral valve prolapse	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the heart	Συχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Μερικές φορές (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Μερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Δεν έχει καταγραφεί
Narrowing of pulmonic valve	Δεν έχει καταγραφεί
Patent ductus arteriosus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Congenital sensorineural hearing impairment	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Conductive deafness	Πολύ συχνά (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Πολύ συχνά (80–99%)
Hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Συχνά (30–79%)
Abnormally shaped ears	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Μερικές φορές (5–29%)
Mixed hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased testicular size	Πάντα
Hydronephrosis	Συχνά (30–79%)
Narrowing of the urethra	Συχνά (30–79%)
Ureteral obstruction	Συχνά (30–79%)
Horseshoe kidney	Μερικές φορές (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Μερικές φορές (5–29%)
Undescended testes	Μερικές φορές (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue outer white part of eyeball	Πάντα
Drooping upper eyelid	Πάντα
Wide-set eyes	Πάντα
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Abnormal cornea morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Astigmatism	Μερικές φορές (5–29%)
Lazy eye	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed gastric emptying	Πάντα
Feeding difficulties	Πάντα
Acid reflux	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Pyloric stenosis	Μερικές φορές (5–29%)
Ulcerative colitis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability, mild	Μερικές φορές (5–29%)
Spina bifida occulta	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Πάντα
Short stature	Πάντα
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Growth delay	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Soft skin	Πάντα
Keloids	Συχνά (30–79%)
Excessive hairiness	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Noisy breathing	Συχνά (30–79%)
Subglottic stenosis	Συχνά (30–79%)
Narrowing of windpipe	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Πάντα

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Delayed puberty	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAP3K7 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας