Rasgos

Rasgos asociados a MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

El Human Phenotype Ontology asocia 151 rasgos a MAP3K7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dislocated radial head	Siempre
Short fingers or toes	Siempre
Broad thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Muy frecuente (80–99 %)
Fused wrist bones	Muy frecuente (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Muy frecuente (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Muy frecuente (80–99 %)
Long fingers	Muy frecuente (80–99 %)
Short finger bones	Muy frecuente (80–99 %)
Short palm	Muy frecuente (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Frecuente (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Fused ankle bones	Frecuente (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Frecuente (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Frecuente (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Frecuente (30–79 %)
Limited elbow movement	Frecuente (30–79 %)
Limited wrist movement	Frecuente (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Frecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Frecuente (30–79 %)
Pes valgus	Frecuente (30–79 %)
Short long bone of foot	Frecuente (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Frecuente (30–79 %)
Short outermost finger bone	Frecuente (30–79 %)
Short shaft of long bone	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Frecuente (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of small hand muscles	A veces (5–29 %)
High-arched foot	A veces (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	A veces (5–29 %)
Single transverse palmar crease	A veces (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	A veces (5–29 %)
Club feet	No registrado
Curvature of finger	No registrado
Dislocated hip since birth	No registrado
Hip contracture	No registrado
Short foot	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbous nose	Siempre
Decreased size of nasal tip	Siempre
Eye folds	Siempre
Full cheeks	Siempre
Fullness around the eyes	Siempre
Prominent brow	Siempre
Wide mouth	Siempre
Wide nasal bridge	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
High, narrow palate	Muy frecuente (80–99 %)
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal dental position	Frecuente (30–79 %)
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Dense bone of skull base	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Short chin	Frecuente (30–79 %)
Unerupted adult teeth	Frecuente (30–79 %)
Bifid uvula	A veces (5–29 %)
Cleft palate	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Low frontal hairline	A veces (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	A veces (5–29 %)
Webbed neck	A veces (5–29 %)
Broad nasal tip	No registrado
Deep philtrum	No registrado
Depressed nasal bridge	No registrado
Pointed chin	No registrado
Short philtrum	No registrado
Thick eyebrow	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre
Elbow contracture	Siempre
Fused neck	Siempre
Herniated disk	Siempre
Low muscle tone	Siempre
Abnormal skeletal development	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Frecuente (30–79 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	A veces (5–29 %)
Decreased muscle mass	A veces (5–29 %)
High shoulder blade	A veces (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	A veces (5–29 %)
Funnel chest	Raro (1–4 %)
Permanent flexion of the finger or toe	No registrado
Pseudoepiphyses	No registrado
Rib fusion	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dysplastic tricuspid valve	Siempre
Muscular ventricular septal defect	Siempre
Patent foramen ovale	Siempre
Underdeveloped aortic arch	Siempre
Mitral regurgitation	Muy frecuente (80–99 %)
Mitral valve prolapse	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the heart	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	No registrado
Narrowing of pulmonic valve	No registrado
Patent ductus arteriosus	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Congenital sensorineural hearing impairment	Siempre
Low-set ears	Siempre
Conductive deafness	Muy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Muy frecuente (80–99 %)
Hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Muy frecuente (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Frecuente (30–79 %)
Abnormally shaped ears	A veces (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	A veces (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	A veces (5–29 %)
Mixed hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased testicular size	Siempre
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Frecuente (30–79 %)
Ureteral obstruction	Frecuente (30–79 %)
Horseshoe kidney	A veces (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	A veces (5–29 %)
Undescended testes	A veces (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Blue outer white part of eyeball	Siempre
Drooping upper eyelid	Siempre
Wide-set eyes	Siempre
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cornea morphology	A veces (5–29 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed gastric emptying	Siempre
Feeding difficulties	Siempre
Acid reflux	Muy frecuente (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Pyloric stenosis	A veces (5–29 %)
Ulcerative colitis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Spina bifida occulta	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Short stature	Siempre
Severe short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Growth delay	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Soft skin	Siempre
Keloids	Frecuente (30–79 %)
Excessive hairiness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Noisy breathing	Frecuente (30–79 %)
Subglottic stenosis	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of windpipe	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAP3K7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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