Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Human Phenotype Ontology knytter 151 kjennetegn til MAP3K7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dislocated radial head	Alltid
Short fingers or toes	Alltid
Broad thumb	Svært ofte (80–99 %)
Flared wide portion of long bone	Svært ofte (80–99 %)
Fused wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Fusion of wrist bones	Svært ofte (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Svært ofte (80–99 %)
Long fingers	Svært ofte (80–99 %)
Short finger bones	Svært ofte (80–99 %)
Short palm	Svært ofte (80–99 %)
Broad wide portion of long bone	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Fused ankle bones	Ofte (30–79 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Ofte (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Ofte (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Ofte (30–79 %)
Limited elbow movement	Ofte (30–79 %)
Limited wrist movement	Ofte (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Pes valgus	Ofte (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Ofte (30–79 %)
Short outermost finger bone	Ofte (30–79 %)
Short shaft of long bone	Ofte (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofte (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Ofte (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Degeneration of small hand muscles	Noen ganger (5–29 %)
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Noen ganger (5–29 %)
Club feet	Ikke registrert
Curvature of finger	Ikke registrert
Dislocated hip since birth	Ikke registrert
Hip contracture	Ikke registrert
Short foot	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbous nose	Alltid
Decreased size of nasal tip	Alltid
Eye folds	Alltid
Full cheeks	Alltid
Fullness around the eyes	Alltid
Prominent brow	Alltid
Wide mouth	Alltid
Wide nasal bridge	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
High, narrow palate	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Long philtrum	Svært ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal dental position	Ofte (30–79 %)
Coarse facial features	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Dense bone of skull base	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Short chin	Ofte (30–79 %)
Unerupted adult teeth	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Low frontal hairline	Noen ganger (5–29 %)
Pierre-Robin sequence	Noen ganger (5–29 %)
Webbed neck	Noen ganger (5–29 %)
Broad nasal tip	Ikke registrert
Deep philtrum	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Pointed chin	Ikke registrert
Short philtrum	Ikke registrert
Thick eyebrow	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid
Elbow contracture	Alltid
Fused neck	Alltid
Herniated disk	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Abnormal skeletal development	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Delayed bone maturation	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Decreased muscle mass	Noen ganger (5–29 %)
High shoulder blade	Noen ganger (5–29 %)
Poorly developed skeletal musculature	Noen ganger (5–29 %)
Funnel chest	Sjelden (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Ikke registrert
Pseudoepiphyses	Ikke registrert
Rib fusion	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dysplastic tricuspid valve	Alltid
Muscular ventricular septal defect	Alltid
Patent foramen ovale	Alltid
Underdeveloped aortic arch	Alltid
Mitral regurgitation	Svært ofte (80–99 %)
Mitral valve prolapse	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the heart	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Ikke registrert
Narrowing of pulmonic valve	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Congenital sensorineural hearing impairment	Alltid
Low-set ears	Alltid
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Svært ofte (80–99 %)
Hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Abnormally shaped ears	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged vestibular aqueduct	Noen ganger (5–29 %)
Fusion of middle ear ossicles	Noen ganger (5–29 %)
Mixed hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased testicular size	Alltid
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Ofte (30–79 %)
Ureteral obstruction	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Noen ganger (5–29 %)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Blue outer white part of eyeball	Alltid
Drooping upper eyelid	Alltid
Wide-set eyes	Alltid
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Abnormal cornea morphology	Noen ganger (5–29 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed gastric emptying	Alltid
Feeding difficulties	Alltid
Acid reflux	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Pyloric stenosis	Noen ganger (5–29 %)
Ulcerative colitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chiari malformation	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Short stature	Alltid
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Soft skin	Alltid
Keloids	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)
Subglottic stenosis	Ofte (30–79 %)
Narrowing of windpipe	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAP3K7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test