Cechy

Cechy powiązane z MAP3K7

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7

Human Phenotype Ontology łączy z MAP3K7 151 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated radial head	Zawsze
Short fingers or toes	Zawsze
Broad thumb	Bardzo często (80–99%)
Flared wide portion of long bone	Bardzo często (80–99%)
Fused wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Fusion of wrist bones	Bardzo często (80–99%)
Joint contracture of the hand	Bardzo często (80–99%)
Long fingers	Bardzo często (80–99%)
Short finger bones	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Broad wide portion of long bone	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Fused ankle bones	Często (30–79%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Często (30–79%)
Limitation of knee mobility	Często (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Często (30–79%)
Limited elbow movement	Często (30–79%)
Limited wrist movement	Często (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Często (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Często (30–79%)
Pes valgus	Często (30–79%)
Short long bone of foot	Często (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Często (30–79%)
Short outermost finger bone	Często (30–79%)
Short shaft of long bone	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Często (30–79%)
Wrist flexion contracture	Często (30–79%)
Degeneration of small hand muscles	Czasami (5–29%)
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Czasami (5–29%)
Club feet	Nie odnotowano
Curvature of finger	Nie odnotowano
Dislocated hip since birth	Nie odnotowano
Hip contracture	Nie odnotowano
Short foot	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bulbous nose	Zawsze
Decreased size of nasal tip	Zawsze
Eye folds	Zawsze
Full cheeks	Zawsze
Fullness around the eyes	Zawsze
Prominent brow	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Wide nasal bridge	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
High, narrow palate	Bardzo często (80–99%)
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Abnormal dental position	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Dense bone of skull base	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Short chin	Często (30–79%)
Unerupted adult teeth	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Pierre-Robin sequence	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)
Broad nasal tip	Nie odnotowano
Deep philtrum	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Pointed chin	Nie odnotowano
Short philtrum	Nie odnotowano
Thick eyebrow	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Double-Jointed	Zawsze
Elbow contracture	Zawsze
Fused neck	Zawsze
Herniated disk	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Abnormal skeletal development	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Cone-shaped end part of bone	Często (30–79%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Decreased muscle mass	Czasami (5–29%)
High shoulder blade	Czasami (5–29%)
Poorly developed skeletal musculature	Czasami (5–29%)
Funnel chest	Rzadko (1–4%)
Permanent flexion of the finger or toe	Nie odnotowano
Pseudoepiphyses	Nie odnotowano
Rib fusion	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dysplastic tricuspid valve	Zawsze
Muscular ventricular septal defect	Zawsze
Patent foramen ovale	Zawsze
Underdeveloped aortic arch	Zawsze
Mitral regurgitation	Bardzo często (80–99%)
Mitral valve prolapse	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the heart	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nie odnotowano
Narrowing of pulmonic valve	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Congenital sensorineural hearing impairment	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Bardzo często (80–99%)
Hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Enlarged vestibular aqueduct	Czasami (5–29%)
Fusion of middle ear ossicles	Czasami (5–29%)
Mixed hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Decreased testicular size	Zawsze
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Narrowing of the urethra	Często (30–79%)
Ureteral obstruction	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)
Lack of bladder control due to nervous system injury	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blue outer white part of eyeball	Zawsze
Drooping upper eyelid	Zawsze
Wide-set eyes	Zawsze
Cross-eyed	Często (30–79%)
Abnormal cornea morphology	Czasami (5–29%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Delayed gastric emptying	Zawsze
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Pyloric stenosis	Czasami (5–29%)
Ulcerative colitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Short stature	Zawsze
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Growth delay	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Soft skin	Zawsze
Keloids	Często (30–79%)
Excessive hairiness	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Noisy breathing	Często (30–79%)
Subglottic stenosis	Często (30–79%)
Narrowing of windpipe	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAP3K7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test