Gen
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000185010(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2157(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner på 186,9 kb
- Protein
- 2 351 aminosyror
- Arvsgång
- X-bundet recessiv
- Även känd som
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Tidigare symboler
- F8C
- MANE Select-transkript
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs F8, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Hemofili
- X-bundet recessiv
En grupp blödningssjukdomar orsakade av brist på koagulationsfaktor VIII (hemofili A) eller faktor IX (hemofili B).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Faktorersättningsbehandling, faktorpreparat med förlängd halveringstid, emicizumab (bispecifik antikropp), immuntoleransbehandling
Nedärvning
- X-bundet recessiv
- Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är F8 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
- Varianter med egen sida
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9 kb av genens 186,9 kb, och 7 056 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest F8
384
positioner i F8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 186,9 kb av F8, med introner inräknade, inte bara de 9 kb exoner.
Varianter med egen sida (54)
De F8-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exon 3 | 154 997 030 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A415D | c.1244C>A | Exon 8 | 154 966 453 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A415V | c.1244C>T | Exon 8 | 154 966 453 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| A2220P | c.6658G>C | Exon 24 | 154 861 783 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| c.1420G>C | Exon 9 | 154 965 993 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.5217C>T | Exon 14 | 154 928 573 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154 896 075 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel | |
| C2345R | c.7033T>C | Exon 26 | 154 837 620 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E200G | c.599A>G | Exon 4 | 154 992 938 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| E739K | c.2215G>A | Exon 14 | 154 931 575 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
Egenskaper kopplade till F8
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som F8 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Visa ytterligare 30 egenskaper
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). F8-genen: coagulation factor VIII. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/f8
Dante Labs. F8-genen: coagulation factor VIII [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/f8
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor