Gen
F8
coagulation factor VIII
- HGNC 3546(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185010(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2157(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq28
- Koordinater
- Kromosom X: 154.835.792–155.022.723 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 186,9 kb
- Protein
- 2.351 aminosyrer
- Arvelighed
- X-bundet recessiv
- Også kendt som
- FVIII, DXS1253E, HEMA
- Tidligere symboler
- F8C
- MANE Select-transkript
- ENST00000360256.9NM_000132.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs F8 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Hæmofili
- X-bundet recessiv
En gruppe blødningsforstyrrelser forårsaget af mangel på koagulationsfaktor VIII (hæmofili A) eller faktor IX (hæmofili B).
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Faktorerstatningsbehandling, faktorprodukter med forlænget halveringstid, emicizumab (bispecifikt antistof), immuntoleranceterapi
Arvegang
- X-bundet recessiv
- Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er F8 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9 kb af genets 186,9 kb; 7.056 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest F8
384
positioner i F8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 186,9 kb af F8, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.
Varianter med en side (54)
Her vises de F8-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A111T | c.331G>A | Exon 3 | 154.997.030 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A415D | c.1244C>A | Exon 8 | 154.966.453 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A415V | c.1244C>T | Exon 8 | 154.966.453 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| A2220P | c.6658G>C | Exon 24 | 154.861.783 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| c.1420G>C | Exon 9 | 154.965.993 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.5217C>T | Exon 14 | 154.928.573 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| c.6429+2T>A | Intron 22 | 154.896.075 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel | |
| C2345R | c.7033T>C | Exon 26 | 154.837.620 | Sandsynligvis patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E200G | c.599A>G | Exon 4 | 154.992.938 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
| E739K | c.2215G>A | Exon 14 | 154.931.575 | Patogen | 3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel |
Træk knyttet til F8
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, F8 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Blood clot in cerebral vein
- Blood clot in portal vein
- Increased factor VIII activity
- Left ventricular thrombus
- Recurrent deep vein blood clot
- Bleeding tendency
- Bruising susceptibility
- Prolonged partial thromboplastin time
Vis 30 træk mere
- Reduced factor VIII activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bleeding below the skin
- Bleeding gums
- Bleeding post-delivery
- Bleeding with minor or no trauma
- Bleeding within a joint
- Blood clot in a deep vein
- Bloody nose
- Excessive bleeding after minor trauma
- Oral cavity bleeding
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged bleeding after surgery
- Prolonged bleeding following procedure
- Black feces
- Bleeding within the skull
- Cephalohematoma
- Epidural hemorrhage
- Gastrointestinal bleeding
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Prolonged bleeding following circumcision
- Prolonged prothrombin time
- Reduced von Willebrand factor activity
- Subdural hemorrhage
- Vomiting blood
- Blood spots
- Intraventricular hemorrhage
- Petechiae
- Spontaneous hematomas
- Muscle hemorrhage
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). F8-genet: coagulation factor VIII. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/f8
Dante Labs. F8-genet: coagulation factor VIII [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/f8
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger