Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

F8

coagulation factor VIII

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq28
Koordinatės
Chromosoma X: 154 835 792–155 022 723 (GRCh38)
Eksonai
26 eksonų per 186,9 kb
Baltymas
2 351 aminorūgštis
Paveldėjimas
X chromosomos recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FVIII, DXS1253E, HEMA
Ankstesni simboliai
F8C
MANE Select transkriptas
ENST00000360256.9NM_000132.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hemofilija

    • X chromosomos recesyvinis

      Kraujavimo sutrikimų grupė, kurią sukelia krešėjimo VIII faktoriaus (hemofilija A) arba IX faktoriaus (hemofilija B) trūkumas.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Krešėjimo faktorių pakaitinė terapija, ilgesnio pusinės eliminacijos laiko faktorių preparatai, emicizumabas (bispecifinis antikūnas), imuninės tolerancijos terapija

Paveldėjimas

X chromosomos recesyvinis
Pakitimas yra X chromosomoje, todėl viena kopija paveikia vyrus, turinčius vieną X, o moterys, turinčios vieną kopiją, paprastai yra nešiotojos. Nešiotoja motina perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas F8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
  • Variantai su puslapiu
Chromosoma X, su skliaustu, kur yra F8. F8 ir dar 30 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 154 429 258 iki 155 429 257.Chromosoma XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, tiesioginė grandinėGDI1: 154 436 600–154 443 467, tiesioginė grandinėFAM50A: 154 444 103–154 450 655, tiesioginė grandinėPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, tiesioginė grandinėLAGE3: 154 477 598–154 479 291, atvirkštinė grandinėLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, atvirkštinė grandinėUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, atvirkštinė grandinėSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, atvirkštinė grandinėFAM3AG6PD: 154 517 825–154 547 584, atvirkštinė grandinėG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, tiesioginė grandinėIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, tiesioginė grandinėCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, atvirkštinė grandinėCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, atvirkštinė grandinėCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, atvirkštinė grandinėGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, tiesioginė grandinėDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, atvirkštinė grandinėMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, atvirkštinė grandinėSMIM9F8: 154 835 792–155 022 723, atvirkštinė grandinėF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, tiesioginė grandinėH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, tiesioginė grandinėF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, tiesioginė grandinėFUNDC2CMC4: 155 060 021–155 071 303, atvirkštinė grandinėCMC4: 155 061 622–155 065 519, atvirkštinė grandinėMTCP1: 155 064 034–155 147 937, atvirkštinė grandinėBRCC3: 155 071 416–155 128 969, tiesioginė grandinėBRCC3VBP1: 155 197 007–155 239 841, tiesioginė grandinėVBP1RAB39B: 155 258 235–155 264 531, atvirkštinė grandinėRAB39BCLIC2: 155 272 944–155 334 824, atvirkštinė grandinėCLIC2H2AB2: 155 380 709–155 381 299, tiesioginė grandinėH2AB2F8A2: 155 382 095–155 383 801, tiesioginė grandinėF8A2TMLHE: 155 414 745–155 719 107, atvirkštinė grandinėTMLHEF8 diagrama: 26 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 26: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 24: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 16 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 71 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 17 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 21 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 19 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 18 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 6 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 26: 154 835 792–154 837 752, 1 961 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 26. IšvardytiEksonas 25: 154 860 432–154 860 608, 177 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 25. IšvardytiEksonas 24: 154 861 718–154 861 866, 149 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 24. IšvardytiEksonas 23: 154 863 083–154 863 227, 145 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 23. IšvardytiEksonas 22: 154 896 077–154 896 232, 156 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 22. IšvardytiEksonas 21: 154 899 866–154 899 951, 86 baziųEksonas 20: 154 901 371–154 901 442, 72 baziųEksonas 19: 154 902 051–154 902 167, 117 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 19. IšvardytiEksonas 18: 154 903 906–154 904 088, 183 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 18. IšvardytiEksonas 17: 154 904 296–154 904 524, 229 baziųEksonas 16: 154 904 811–154 905 023, 213 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 16. IšvardytiEksonas 15: 154 906 420–154 906 573, 154 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 15. IšvardytiEksonas 14: 154 928 571–154 931 676, 3 106 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 14. IšvardytiEksonas 13: 154 947 698–154 947 907, 210 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 13. IšvardytiEksonas 12: 154 953 892–154 954 042, 151 bazė. 4 variantų su puslapiais eksone 12. IšvardytiEksonas 11: 154 956 957–154 957 171, 215 bazių. 3 variantų su puslapiais eksone 11. IšvardytiEksonas 10: 154 961 075–154 961 168, 94 baziųEksonas 9: 154 965 970–154 966 141, 172 bazių. 5 variantų su puslapiais eksone 9. IšvardytiEksonas 8: 154 966 426–154 966 687, 262 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 8. IšvardytiEksonas 7: 154 969 331–154 969 552, 222 bazių. 6 variantų su puslapiais eksone 7. IšvardytiEksonas 6: 154 984 687–154 984 803, 117 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 154 987 237–154 987 305, 69 baziųEksonas 4: 154 992 936–154 993 148, 213 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 4. IšvardytiEksonas 3: 154 996 973–154 997 095, 123 bazių. 2 variantų su puslapiais eksone 3. IšvardytiEksonas 2: 154 999 479–154 999 600, 122 baziųEksonas 1: 155 022 410–155 022 723, 314 bazių2625201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9 kb iš 186,9 kb geno; 7 056 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito F8

384

F8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 186,9 kb F8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 9 kb eksonų.

Variantų su puslapiais (54)

Čia pateikiami F8 variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
A111Tc.331G>AEksonas 3154 997 030Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A415Dc.1244C>AEksonas 8154 966 453Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A415Vc.1244C>TEksonas 8154 966 453Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
A2220Pc.6658G>CEksonas 24154 861 783Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.1420G>CEksonas 9154 965 993Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.5217C>TEksonas 14154 928 573Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
c.6429+2T>AIntronas 22154 896 075Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
C2345Rc.7033T>CEksonas 26154 837 620Tikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E200Gc.599A>GEksonas 4154 992 938Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
E739Kc.2215G>AEksonas 14154 931 575Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

Žr. visus 54 F8 variantų →

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). F8 genas: coagulation factor VIII. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/f8

Vancouver

Dante Labs. F8 genas: coagulation factor VIII [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/f8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test