Traits

Traits linked to CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

The Human Phenotype Ontology links 146 traits to CDKL5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
EEG with generalized slow activity	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Agitation	Muito frequente (80–99%)
Autism spectrum disorder	Muito frequente (80–99%)
Difficulty sleeping	Muito frequente (80–99%)
EEG abnormality	Muito frequente (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Muito frequente (80–99%)
Focal motor seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Generalized tonic seizure	Muito frequente (80–99%)
Hypsarrhythmia	Muito frequente (80–99%)
Infantile spasms	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Involuntary movements	Muito frequente (80–99%)
Jerking	Muito frequente (80–99%)
Loss of developmental milestones	Muito frequente (80–99%)
Loss of speech	Muito frequente (80–99%)
Poor eye contact	Muito frequente (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Frequente (30–79%)
Apraxia	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Focal tonic seizure	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hand apraxia	Frequente (30–79%)
Impaired pain sensation	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Inability to speak	Frequente (30–79%)
Inability to walk	Frequente (30–79%)
Increased reflexes	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Limb myoclonus	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Frequente (30–79%)
Moderate global developmental delay	Frequente (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Myoclonic seizure	Frequente (30–79%)
Neonatal seizure	Frequente (30–79%)
Poor social interactions	Frequente (30–79%)
Repetitive movements	Frequente (30–79%)
Restrictive behavior	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Severe global developmental delay	Frequente (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Frequente (30–79%)
Tactile hypersensitivity	Frequente (30–79%)
Teeth grinding	Frequente (30–79%)
Tongue thrusting	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Choreoathetosis	Por vezes (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Developmental stagnation	Por vezes (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Por vezes (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Por vezes (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Por vezes (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Por vezes (5–29%)
Episodic ataxia	Por vezes (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Por vezes (5–29%)
Generalized clonic seizure	Por vezes (5–29%)
Inappropriate crying	Por vezes (5–29%)
Inappropriate laughter	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Por vezes (5–29%)
More active than typical	Por vezes (5–29%)
Panic attack	Por vezes (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Por vezes (5–29%)
Pill-rolling tremor	Por vezes (5–29%)
Self-injurious behavior	Por vezes (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Por vezes (5–29%)
IQ less than 20	Não registado
Multifocal seizures	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Broad forehead	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Frequente (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Prominent forehead	Frequente (30–79%)
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Não registado
Progressively abnormally small cranium	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Functional motor deficit	Muito frequente (80–99%)
Scoliosis	Muito frequente (80–99%)
Abnormal muscle tone	Frequente (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Poor head control	Frequente (30–79%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Broad innermost finger bones of the hand	Frequente (30–79%)
Short foot	Frequente (30–79%)
Small hand	Frequente (30–79%)
Bunion	Por vezes (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)
Tapered finger	Não registado

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Muito frequente (80–99%)
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Frequente (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)
Poor swallowing	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Deeply set eye	Frequente (30–79%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Frequente (30–79%)
Sudden episodic apnea	Frequente (30–79%)
Apnea	Por vezes (5–29%)
Rapid breathing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Recurrent chest infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal skin structure	Frequente (30–79%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Growth delay	Frequente (30–79%)
Faltering weight	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Com que frequência se observa
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Coldness	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDKL5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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