Traits

Traits linked to CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

The Human Phenotype Ontology links 146 traits to CDKL5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
EEG with generalized slow activity	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of movement	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Molto spesso (80–99%)
Autism spectrum disorder	Molto spesso (80–99%)
Difficulty sleeping	Molto spesso (80–99%)
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized tonic seizure	Molto spesso (80–99%)
Hypsarrhythmia	Molto spesso (80–99%)
Infantile spasms	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Involuntary movements	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Loss of speech	Molto spesso (80–99%)
Poor eye contact	Molto spesso (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Spesso (30–79%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hand apraxia	Spesso (30–79%)
Impaired pain sensation	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Inability to speak	Spesso (30–79%)
Inability to walk	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Limb myoclonus	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	Spesso (30–79%)
Moderate global developmental delay	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Neonatal seizure	Spesso (30–79%)
Poor social interactions	Spesso (30–79%)
Repetitive movements	Spesso (30–79%)
Restrictive behavior	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Severe global developmental delay	Spesso (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Spesso (30–79%)
Tactile hypersensitivity	Spesso (30–79%)
Teeth grinding	Spesso (30–79%)
Tongue thrusting	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Developmental stagnation	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Generalized clonic seizure	A volte (5–29%)
Inappropriate crying	A volte (5–29%)
Inappropriate laughter	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	A volte (5–29%)
Pill-rolling tremor	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
IQ less than 20	Non registrato
Multifocal seizures	Non registrato

Abnormality of head or neck

Trait	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Deep philtrum	Spesso (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Prominent forehead	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
High forehead	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)
Full lower lip	Non registrato
Progressively abnormally small cranium	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Functional motor deficit	Molto spesso (80–99%)
Scoliosis	Molto spesso (80–99%)
Abnormal muscle tone	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Frequenza di osservazione
Broad innermost finger bones of the hand	Spesso (30–79%)
Short foot	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)
Bunion	A volte (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)
Tapered finger	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Trait	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)
Cross-eyed	Raramente (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Spesso (30–79%)
Sudden episodic apnea	Spesso (30–79%)
Apnea	A volte (5–29%)
Rapid breathing	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Recurrent chest infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormal skin structure	Spesso (30–79%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Growth delay	Spesso (30–79%)
Faltering weight	Raramente (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Coldness	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDKL5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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