Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

La Human Phenotype Ontology associe 146 caractéristiques à CDKL5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

CDKL5

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EEG with generalized slow activity	Toujours
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Agitation	Très souvent (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Très souvent (80–99 %)
Difficulty sleeping	Très souvent (80–99 %)
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Très souvent (80–99 %)
Focal motor seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Generalized tonic seizure	Très souvent (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Très souvent (80–99 %)
Infantile spasms	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Involuntary movements	Très souvent (80–99 %)
Jerking	Très souvent (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Très souvent (80–99 %)
Loss of speech	Très souvent (80–99 %)
Poor eye contact	Très souvent (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Souvent (30–79 %)
Apraxia	Souvent (30–79 %)
Delayed motor skills	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
EEG with burst suppression	Souvent (30–79 %)
Focal tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Hand apraxia	Souvent (30–79 %)
Impaired pain sensation	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Inability to speak	Souvent (30–79 %)
Inability to walk	Souvent (30–79 %)
Increased reflexes	Souvent (30–79 %)
Lethargy	Souvent (30–79 %)
Limb myoclonus	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Myoclonic seizure	Souvent (30–79 %)
Neonatal seizure	Souvent (30–79 %)
Poor social interactions	Souvent (30–79 %)
Repetitive movements	Souvent (30–79 %)
Restrictive behavior	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Severe global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Souvent (30–79 %)
Tactile hypersensitivity	Souvent (30–79 %)
Teeth grinding	Souvent (30–79 %)
Tongue thrusting	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Choreoathetosis	Parfois (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Parfois (5–29 %)
Delayed myelination	Parfois (5–29 %)
Developmental stagnation	Parfois (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Parfois (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Parfois (5–29 %)
Episodic ataxia	Parfois (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Parfois (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Parfois (5–29 %)
Inappropriate crying	Parfois (5–29 %)
Inappropriate laughter	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Parfois (5–29 %)
More active than typical	Parfois (5–29 %)
Panic attack	Parfois (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Parfois (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Parfois (5–29 %)
Self-injurious behavior	Parfois (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Parfois (5–29 %)
IQ less than 20	Non signalé
Multifocal seizures	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad forehead	Souvent (30–79 %)
Deep philtrum	Souvent (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Prominent forehead	Souvent (30–79 %)
Abnormally small head	Parfois (5–29 %)
High forehead	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Narrow forehead	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Rarement (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Rarement (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Rarement (1–4 %)
Sloping forehead	Rarement (1–4 %)
Full lower lip	Non signalé
Progressively abnormally small cranium	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Functional motor deficit	Très souvent (80–99 %)
Scoliosis	Très souvent (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Souvent (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Poor head control	Souvent (30–79 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad innermost finger bones of the hand	Souvent (30–79 %)
Short foot	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)
Bunion	Parfois (5–29 %)
Broad finger	Rarement (1–4 %)
Short finger	Rarement (1–4 %)
Wide toe bones	Rarement (1–4 %)
Tapered finger	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Souvent (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Deeply set eye	Souvent (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Rarement (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Souvent (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Souvent (30–79 %)
Apnea	Parfois (5–29 %)
Rapid breathing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal dysplasia	Rarement (1–4 %)
Short penis	Rarement (1–4 %)
Ureterocele	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent chest infections	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal skin structure	Souvent (30–79 %)
Absent thumbnail	Rarement (1–4 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Faltering weight	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Coldness	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDKL5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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