Traits

Traits linked to CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

The Human Phenotype Ontology links 146 traits to CDKL5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
EEG with generalized slow activity	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Agitation	Bardzo często (80–99%)
Autism spectrum disorder	Bardzo często (80–99%)
Difficulty sleeping	Bardzo często (80–99%)
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Bardzo często (80–99%)
Focal motor seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Generalized tonic seizure	Bardzo często (80–99%)
Hypsarrhythmia	Bardzo często (80–99%)
Infantile spasms	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Involuntary movements	Bardzo często (80–99%)
Jerking	Bardzo często (80–99%)
Loss of developmental milestones	Bardzo często (80–99%)
Loss of speech	Bardzo często (80–99%)
Poor eye contact	Bardzo często (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Często (30–79%)
Apraxia	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
EEG with burst suppression	Często (30–79%)
Focal tonic seizure	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hand apraxia	Często (30–79%)
Impaired pain sensation	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Inability to speak	Często (30–79%)
Inability to walk	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Limb myoclonus	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Moderate global developmental delay	Często (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Często (30–79%)
Myoclonic seizure	Często (30–79%)
Neonatal seizure	Często (30–79%)
Poor social interactions	Często (30–79%)
Repetitive movements	Często (30–79%)
Restrictive behavior	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Severe global developmental delay	Często (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Często (30–79%)
Tactile hypersensitivity	Często (30–79%)
Teeth grinding	Często (30–79%)
Tongue thrusting	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Choreoathetosis	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Developmental stagnation	Czasami (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Czasami (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Czasami (5–29%)
Episodic ataxia	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Czasami (5–29%)
Generalized clonic seizure	Czasami (5–29%)
Inappropriate crying	Czasami (5–29%)
Inappropriate laughter	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
More active than typical	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Czasami (5–29%)
Pill-rolling tremor	Czasami (5–29%)
Self-injurious behavior	Czasami (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Czasami (5–29%)
IQ less than 20	Nie odnotowano
Multifocal seizures	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Broad forehead	Często (30–79%)
Deep philtrum	Często (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Prominent forehead	Często (30–79%)
Abnormally small head	Czasami (5–29%)
High forehead	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Rzadko (1–4%)
Depressed nasal bridge	Rzadko (1–4%)
Nasal tip, upturned	Rzadko (1–4%)
Sloping forehead	Rzadko (1–4%)
Full lower lip	Nie odnotowano
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Functional motor deficit	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormal muscle tone	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Poor head control	Często (30–79%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Broad innermost finger bones of the hand	Często (30–79%)
Short foot	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Bunion	Czasami (5–29%)
Broad finger	Rzadko (1–4%)
Short finger	Rzadko (1–4%)
Wide toe bones	Rzadko (1–4%)
Tapered finger	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties	Bardzo często (80–99%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Deeply set eye	Często (30–79%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Rzadko (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Często (30–79%)
Sudden episodic apnea	Często (30–79%)
Apnea	Czasami (5–29%)
Rapid breathing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Renal dysplasia	Rzadko (1–4%)
Short penis	Rzadko (1–4%)
Ureterocele	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Recurrent chest infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Abnormal skin structure	Często (30–79%)
Absent thumbnail	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Growth delay	Często (30–79%)
Faltering weight	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Constitutional symptom

Trait	Jak często występuje
Coldness	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDKL5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test