Jellemzők

A(z) CDKL5 génhez kapcsolódó jellemzők

cyclin dependent kinase like 5

A Human Phenotype Ontology 146 jellemzőt kapcsol a(z) CDKL5 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

CDKL5

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EEG with generalized slow activity	Mindig
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Agitation	Nagyon gyakran (80–99%)
Autism spectrum disorder	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty sleeping	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Epileptic encephalopathy	Nagyon gyakran (80–99%)
Focal motor seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized myoclonic seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized tonic seizure	Nagyon gyakran (80–99%)
Hypsarrhythmia	Nagyon gyakran (80–99%)
Infantile spasms	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Involuntary movements	Nagyon gyakran (80–99%)
Jerking	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of developmental milestones	Nagyon gyakran (80–99%)
Loss of speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Poor eye contact	Nagyon gyakran (80–99%)
Stereotypical hand wringing	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the nervous system	Gyakran (30–79%)
Apraxia	Gyakran (30–79%)
Delayed motor skills	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Dystonia	Gyakran (30–79%)
EEG with burst suppression	Gyakran (30–79%)
Focal tonic seizure	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Grand mal seizures	Gyakran (30–79%)
Hand apraxia	Gyakran (30–79%)
Impaired pain sensation	Gyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Gyakran (30–79%)
Inability to speak	Gyakran (30–79%)
Inability to walk	Gyakran (30–79%)
Increased reflexes	Gyakran (30–79%)
Lethargy	Gyakran (30–79%)
Limb myoclonus	Gyakran (30–79%)
Loss of ability to walk	Gyakran (30–79%)
Moderate global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Gyakran (30–79%)
Myoclonic seizure	Gyakran (30–79%)
Neonatal seizure	Gyakran (30–79%)
Poor social interactions	Gyakran (30–79%)
Repetitive movements	Gyakran (30–79%)
Restrictive behavior	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Severe global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Sleep-wake cycle disturbance	Gyakran (30–79%)
Tactile hypersensitivity	Gyakran (30–79%)
Teeth grinding	Gyakran (30–79%)
Tongue thrusting	Gyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Néha (5–29%)
Chorea	Néha (5–29%)
Choreoathetosis	Néha (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Néha (5–29%)
Delayed myelination	Néha (5–29%)
Developmental stagnation	Néha (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	Néha (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	Néha (5–29%)
Episodic ataxia	Néha (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Néha (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	Néha (5–29%)
Generalized clonic seizure	Néha (5–29%)
Inappropriate crying	Néha (5–29%)
Inappropriate laughter	Néha (5–29%)
Intellectual disability, mild	Néha (5–29%)
More active than typical	Néha (5–29%)
Panic attack	Néha (5–29%)
Paroxysmal bursts of laughter	Néha (5–29%)
Pill-rolling tremor	Néha (5–29%)
Self-injurious behavior	Néha (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Néha (5–29%)
IQ less than 20	Nincs rögzítve
Multifocal seizures	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad forehead	Gyakran (30–79%)
Deep philtrum	Gyakran (30–79%)
Development of small head that was not present at birth	Gyakran (30–79%)
Drooping lower lip	Gyakran (30–79%)
Full lips	Gyakran (30–79%)
Prominent forehead	Gyakran (30–79%)
Abnormally small head	Néha (5–29%)
High forehead	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Narrow forehead	Néha (5–29%)
Cleft palate	Ritkán (1–4%)
Depressed nasal bridge	Ritkán (1–4%)
Nasal tip, upturned	Ritkán (1–4%)
Sloping forehead	Ritkán (1–4%)
Full lower lip	Nincs rögzítve
Progressively abnormally small cranium	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Functional motor deficit	Nagyon gyakran (80–99%)
Scoliosis	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal muscle tone	Gyakran (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Poor head control	Gyakran (30–79%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Broad innermost finger bones of the hand	Gyakran (30–79%)
Short foot	Gyakran (30–79%)
Small hand	Gyakran (30–79%)
Bunion	Néha (5–29%)
Broad finger	Ritkán (1–4%)
Short finger	Ritkán (1–4%)
Wide toe bones	Ritkán (1–4%)
Tapered finger	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties	Nagyon gyakran (80–99%)
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Gyakran (30–79%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Gyakran (30–79%)
Poor suck	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Gyakran (30–79%)
Deeply set eye	Gyakran (30–79%)
Inward turning cross eyed	Néha (5–29%)
Outward facing eye ball	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Ritkán (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respiration	Nagyon gyakran (80–99%)
Episodic tachypnea	Gyakran (30–79%)
Sudden episodic apnea	Gyakran (30–79%)
Apnea	Néha (5–29%)
Rapid breathing	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Renal dysplasia	Ritkán (1–4%)
Short penis	Ritkán (1–4%)
Ureterocele	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)
Recurrent chest infections	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal skin structure	Gyakran (30–79%)
Absent thumbnail	Ritkán (1–4%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Faltering weight	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Early onset of puberty	Ritkán (1–4%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Coldness	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CDKL5 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet