Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Human Phenotype Ontology kopplar 146 egenskaper till CDKL5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

CDKL5

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EEG with generalized slow activity	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Agitation	Mycket ofta (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty sleeping	Mycket ofta (80–99 %)
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Mycket ofta (80–99 %)
Focal motor seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized tonic seizure	Mycket ofta (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Mycket ofta (80–99 %)
Infantile spasms	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Involuntary movements	Mycket ofta (80–99 %)
Jerking	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Mycket ofta (80–99 %)
Loss of speech	Mycket ofta (80–99 %)
Poor eye contact	Mycket ofta (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Ofta (30–79 %)
Apraxia	Ofta (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofta (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofta (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofta (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofta (30–79 %)
Hand apraxia	Ofta (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Inability to speak	Ofta (30–79 %)
Inability to walk	Ofta (30–79 %)
Increased reflexes	Ofta (30–79 %)
Lethargy	Ofta (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofta (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofta (30–79 %)
Neonatal seizure	Ofta (30–79 %)
Poor social interactions	Ofta (30–79 %)
Repetitive movements	Ofta (30–79 %)
Restrictive behavior	Ofta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofta (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofta (30–79 %)
Tactile hypersensitivity	Ofta (30–79 %)
Teeth grinding	Ofta (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofta (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ibland (5–29 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Choreoathetosis	Ibland (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Ibland (5–29 %)
Delayed myelination	Ibland (5–29 %)
Developmental stagnation	Ibland (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Ibland (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Ibland (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ibland (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Ibland (5–29 %)
Episodic ataxia	Ibland (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ibland (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ibland (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Ibland (5–29 %)
Inappropriate crying	Ibland (5–29 %)
Inappropriate laughter	Ibland (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ibland (5–29 %)
More active than typical	Ibland (5–29 %)
Panic attack	Ibland (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Ibland (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Ibland (5–29 %)
Self-injurious behavior	Ibland (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Ibland (5–29 %)
IQ less than 20	Inte registrerat
Multifocal seizures	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad forehead	Ofta (30–79 %)
Deep philtrum	Ofta (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofta (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofta (30–79 %)
Full lips	Ofta (30–79 %)
Prominent forehead	Ofta (30–79 %)
Abnormally small head	Ibland (5–29 %)
High forehead	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Narrow forehead	Ibland (5–29 %)
Cleft palate	Sällan (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sällan (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sällan (1–4%)
Sloping forehead	Sällan (1–4%)
Full lower lip	Inte registrerat
Progressively abnormally small cranium	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Functional motor deficit	Mycket ofta (80–99 %)
Scoliosis	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Ofta (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Poor head control	Ofta (30–79 %)
Hunched back	Ibland (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Broad innermost finger bones of the hand	Ofta (30–79 %)
Short foot	Ofta (30–79 %)
Small hand	Ofta (30–79 %)
Bunion	Ibland (5–29 %)
Broad finger	Sällan (1–4%)
Short finger	Sällan (1–4%)
Wide toe bones	Sällan (1–4%)
Tapered finger	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties	Mycket ofta (80–99 %)
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ofta (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Poor swallowing	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Sällan (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral visual impairment	Ofta (30–79 %)
Deeply set eye	Ofta (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ibland (5–29 %)
Outward facing eye ball	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Sällan (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Mycket ofta (80–99 %)
Episodic tachypnea	Ofta (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Ofta (30–79 %)
Apnea	Ibland (5–29 %)
Rapid breathing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Renal dysplasia	Sällan (1–4%)
Short penis	Sällan (1–4%)
Ureterocele	Sällan (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)
Recurrent chest infections	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal skin structure	Ofta (30–79 %)
Absent thumbnail	Sällan (1–4%)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Faltering weight	Sällan (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sällan (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Early onset of puberty	Sällan (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Coldness	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDKL5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test