Rysy

Rysy spojené s CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Human Phenotype Ontology spojuje s CDKL5 146 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
EEG with generalized slow activity	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Abnormal gait	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of movement	Velmi často (80–99 %)
Agitation	Velmi často (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Velmi často (80–99 %)
Difficulty sleeping	Velmi často (80–99 %)
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized tonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Velmi často (80–99 %)
Infantile spasms	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Involuntary movements	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Loss of speech	Velmi často (80–99 %)
Poor eye contact	Velmi často (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Apraxia	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hand apraxia	Často (30–79 %)
Impaired pain sensation	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Inability to speak	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Limb myoclonus	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Neonatal seizure	Často (30–79 %)
Poor social interactions	Často (30–79 %)
Repetitive movements	Často (30–79 %)
Restrictive behavior	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Severe global developmental delay	Často (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Často (30–79 %)
Tactile hypersensitivity	Často (30–79 %)
Teeth grinding	Často (30–79 %)
Tongue thrusting	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Developmental stagnation	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Episodic ataxia	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Inappropriate crying	Někdy (5–29 %)
Inappropriate laughter	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Panic attack	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Někdy (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
IQ less than 20	Nezaznamenáno
Multifocal seizures	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad forehead	Často (30–79 %)
Deep philtrum	Často (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Prominent forehead	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
High forehead	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Sloping forehead	Vzácně (1–4 %)
Full lower lip	Nezaznamenáno
Progressively abnormally small cranium	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Functional motor deficit	Velmi často (80–99 %)
Scoliosis	Velmi často (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad innermost finger bones of the hand	Často (30–79 %)
Short foot	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Bunion	Někdy (5–29 %)
Broad finger	Vzácně (1–4 %)
Short finger	Vzácně (1–4 %)
Wide toe bones	Vzácně (1–4 %)
Tapered finger	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Deeply set eye	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Často (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Často (30–79 %)
Apnea	Někdy (5–29 %)
Rapid breathing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Short penis	Vzácně (1–4 %)
Ureterocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Recurrent chest infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)
Absent thumbnail	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Často (30–79 %)
Faltering weight	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Coldness	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDKL5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test