Traits

Traits linked to CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

The Human Phenotype Ontology links 146 traits to CDKL5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
EEG with generalized slow activity	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Abnormal gait	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of movement	Muy frecuente (80–99 %)
Agitation	Muy frecuente (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulty sleeping	Muy frecuente (80–99 %)
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Muy frecuente (80–99 %)
Focal motor seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Generalized tonic seizure	Muy frecuente (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Muy frecuente (80–99 %)
Infantile spasms	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary movements	Muy frecuente (80–99 %)
Jerking	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Muy frecuente (80–99 %)
Loss of speech	Muy frecuente (80–99 %)
Poor eye contact	Muy frecuente (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Frecuente (30–79 %)
Apraxia	Frecuente (30–79 %)
Delayed motor skills	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
EEG with burst suppression	Frecuente (30–79 %)
Focal tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Hand apraxia	Frecuente (30–79 %)
Impaired pain sensation	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Inability to speak	Frecuente (30–79 %)
Inability to walk	Frecuente (30–79 %)
Increased reflexes	Frecuente (30–79 %)
Lethargy	Frecuente (30–79 %)
Limb myoclonus	Frecuente (30–79 %)
Loss of ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Myoclonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Neonatal seizure	Frecuente (30–79 %)
Poor social interactions	Frecuente (30–79 %)
Repetitive movements	Frecuente (30–79 %)
Restrictive behavior	Frecuente (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Frecuente (30–79 %)
Severe global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Frecuente (30–79 %)
Tactile hypersensitivity	Frecuente (30–79 %)
Teeth grinding	Frecuente (30–79 %)
Tongue thrusting	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Choreoathetosis	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Delayed myelination	A veces (5–29 %)
Developmental stagnation	A veces (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	A veces (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	A veces (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	A veces (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	A veces (5–29 %)
Episodic ataxia	A veces (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A veces (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	A veces (5–29 %)
Generalized clonic seizure	A veces (5–29 %)
Inappropriate crying	A veces (5–29 %)
Inappropriate laughter	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
More active than typical	A veces (5–29 %)
Panic attack	A veces (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	A veces (5–29 %)
Pill-rolling tremor	A veces (5–29 %)
Self-injurious behavior	A veces (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A veces (5–29 %)
IQ less than 20	No registrado
Multifocal seizures	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Broad forehead	Frecuente (30–79 %)
Deep philtrum	Frecuente (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Prominent forehead	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small head	A veces (5–29 %)
High forehead	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow forehead	A veces (5–29 %)
Cleft palate	Raro (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Raro (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Raro (1–4 %)
Sloping forehead	Raro (1–4 %)
Full lower lip	No registrado
Progressively abnormally small cranium	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Functional motor deficit	Muy frecuente (80–99 %)
Scoliosis	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Poor head control	Frecuente (30–79 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Broad innermost finger bones of the hand	Frecuente (30–79 %)
Short foot	Frecuente (30–79 %)
Small hand	Frecuente (30–79 %)
Bunion	A veces (5–29 %)
Broad finger	Raro (1–4 %)
Short finger	Raro (1–4 %)
Wide toe bones	Raro (1–4 %)
Tapered finger	No registrado

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties	Muy frecuente (80–99 %)
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Frecuente (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Poor swallowing	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Raro (1–4 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Deeply set eye	Frecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyed	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	Raro (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal pattern of respiration	Muy frecuente (80–99 %)
Episodic tachypnea	Frecuente (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Frecuente (30–79 %)
Apnea	A veces (5–29 %)
Rapid breathing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Renal dysplasia	Raro (1–4 %)
Short penis	Raro (1–4 %)
Ureterocele	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent chest infections	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal skin structure	Frecuente (30–79 %)
Absent thumbnail	Raro (1–4 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Faltering weight	Raro (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raro (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Constitutional symptom

Trait	Frecuencia con la que aparece
Coldness	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CDKL5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test