Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDKL5

cyclin dependent kinase like 5

Human Phenotype Ontology knytter 146 kjennetegn til CDKL5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

CDKL5

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EEG with generalized slow activity	Alltid
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Agitation	Svært ofte (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty sleeping	Svært ofte (80–99 %)
EEG abnormality	Svært ofte (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Svært ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Svært ofte (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Generalized tonic seizure	Svært ofte (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Svært ofte (80–99 %)
Infantile spasms	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary movements	Svært ofte (80–99 %)
Jerking	Svært ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Svært ofte (80–99 %)
Loss of speech	Svært ofte (80–99 %)
Poor eye contact	Svært ofte (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hand apraxia	Ofte (30–79 %)
Impaired pain sensation	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Inability to speak	Ofte (30–79 %)
Inability to walk	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Limb myoclonus	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Neonatal seizure	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Repetitive movements	Ofte (30–79 %)
Restrictive behavior	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Severe global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Ofte (30–79 %)
Tactile hypersensitivity	Ofte (30–79 %)
Teeth grinding	Ofte (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Choreoathetosis	Noen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Delayed myelination	Noen ganger (5–29 %)
Developmental stagnation	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Noen ganger (5–29 %)
Episodic ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Noen ganger (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Noen ganger (5–29 %)
Inappropriate crying	Noen ganger (5–29 %)
Inappropriate laughter	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
More active than typical	Noen ganger (5–29 %)
Panic attack	Noen ganger (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Noen ganger (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Noen ganger (5–29 %)
Self-injurious behavior	Noen ganger (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Noen ganger (5–29 %)
IQ less than 20	Ikke registrert
Multifocal seizures	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Deep philtrum	Ofte (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Prominent forehead	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)
High forehead	Noen ganger (5–29 %)
Monobrow	Noen ganger (5–29 %)
Narrow forehead	Noen ganger (5–29 %)
Cleft palate	Sjelden (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjelden (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjelden (1–4%)
Sloping forehead	Sjelden (1–4%)
Full lower lip	Ikke registrert
Progressively abnormally small cranium	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Functional motor deficit	Svært ofte (80–99 %)
Scoliosis	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad innermost finger bones of the hand	Ofte (30–79 %)
Short foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Bunion	Noen ganger (5–29 %)
Broad finger	Sjelden (1–4%)
Short finger	Sjelden (1–4%)
Wide toe bones	Sjelden (1–4%)
Tapered finger	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Sjelden (1–4%)
Total ophthalmoplegia	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Svært ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Ofte (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Ofte (30–79 %)
Apnea	Noen ganger (5–29 %)
Rapid breathing	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal dysplasia	Sjelden (1–4%)
Short penis	Sjelden (1–4%)
Ureterocele	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent chest infections	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal skin structure	Ofte (30–79 %)
Absent thumbnail	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Early onset of puberty	Sjelden (1–4%)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Coldness	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDKL5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test