Merkmale

Mit CDKL5 verknüpfte Merkmale

cyclin dependent kinase like 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 146 Merkmale mit CDKL5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EEG with generalized slow activity	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Autism spectrum disorder	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty sleeping	Sehr häufig (80–99 %)
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized tonic seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Sehr häufig (80–99 %)
Infantile spasms	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary movements	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of speech	Sehr häufig (80–99 %)
Poor eye contact	Sehr häufig (80–99 %)
Stereotypical hand wringing	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Hand apraxia	Häufig (30–79 %)
Impaired pain sensation	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Inability to speak	Häufig (30–79 %)
Inability to walk	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Limb myoclonus	Häufig (30–79 %)
Loss of ability to walk	Häufig (30–79 %)
Moderate global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Neonatal seizure	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Repetitive movements	Häufig (30–79 %)
Restrictive behavior	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Severe global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Sleep-wake cycle disturbance	Häufig (30–79 %)
Tactile hypersensitivity	Häufig (30–79 %)
Teeth grinding	Häufig (30–79 %)
Tongue thrusting	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Developmental stagnation	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate crying	Manchmal (5–29 %)
Inappropriate laughter	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal bursts of laughter	Manchmal (5–29 %)
Pill-rolling tremor	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
IQ less than 20	Nicht erfasst
Multifocal seizures	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Deep philtrum	Häufig (30–79 %)
Development of small head that was not present at birth	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Prominent forehead	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)
Full lower lip	Nicht erfasst
Progressively abnormally small cranium	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Functional motor deficit	Sehr häufig (80–99 %)
Scoliosis	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal muscle tone	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad innermost finger bones of the hand	Häufig (30–79 %)
Short foot	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Bunion	Manchmal (5–29 %)
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)
Tapered finger	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Functional abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Selten (1–4 %)
Total ophthalmoplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Häufig (30–79 %)
Sudden episodic apnea	Häufig (30–79 %)
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Rapid breathing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent chest infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal skin structure	Häufig (30–79 %)
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coldness	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDKL5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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