Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDC42

cell division cycle 42

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1p36.12
Koordinaadid
Kromosoom 1: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 48,7 kb
Valk
191 aminohapet
Tuntud ka kui
G25K, CDC42Hs
MANE Select transkript
ENST00000656825.1NM_001791.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Ererditarne trombotsütopeeniad

    • Ererditarne trombotsütopeenia

      Haiguste rühm, mis põhjustab elukestvalt madalat trombotsüütide arvu ning on seotud geenidega, nagu MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ja MECOM, ning pärandub domineerivalt, retsessiivselt või X-seotult.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetiline diagnoos aitab vältida eksdiagnoosi immuunse trombotsütopeenia kujul, mille korral määratakse tarbetult steroide või eemaldatakse põrn, ning juhib seotud neeru-, kuulmis- või verehaiguste jälgimist.

Kuidas CDC42 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub CDC42. CDC42 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 1, vahemikus 21 577 035 kuni 22 577 034.Kromosoom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, otsene ahelALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, pöördne ahelRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, pöördne ahelUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, otsene ahelLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, pöördne ahelHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, otsene ahelCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, otsene ahelCELA3A: 22 025 142–22 092 943, otsene ahelCDC42: 22 052 709–22 101 360, otsene ahelCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, pöördne ahelWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, otsene ahelZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, otsene ahelEPHA8CDC42 skeem: 6 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 22 052 709–22 052 742, 34 alustEkson 2: 22 078 429–22 078 583, 155 alustEkson 3: 22 081 722–22 081 794, 73 alustEkson 4: 22 086 439–22 086 548, 110 alustEkson 5: 22 086 669–22 086 866, 198 alustEkson 6: 22 091 428–22 101 360, 9933 alust12465′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,5 kb kogupikkusega 48,7 kb; neist 576 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDC42

8

kohad geenis CDC42, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 6 (75%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Segmental duplications (6 kohta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDC42 48,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDC42 geen: cell division cycle 42. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. CDC42 geen: cell division cycle 42 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdc42

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test