Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CABP4

calcium binding protein 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 67 455 354–67 461 752 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 6,4 kb
Baltymas
275 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CSNB2B
MANE Select transkriptas
ENST00000325656.7NM_145200.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimta stacionari naktinė aklumas

    • Grupė daugiausia nesunkėjančių tinklainės ligų, įskaitant Oguchi ligą, kurias sukelia NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 ir SAG genų pokyčiai; dažnai pasireiškia nistagmu arba trumparegystė.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė paaiškina simptomus, padeda atskirti šią ligą nuo progresuojančių tinklainės ligų ir padeda šeimai priimti sprendimus dėl genetinio konsultavimo.

Kaip išdėstytas CABP4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra CABP4. CABP4 ir dar 29 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 66 958 553 iki 67 958 552.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbC11orf86: 66 975 272–66 977 009, tiesioginė grandinėC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, tiesioginė grandinėSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, tiesioginė grandinėRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, tiesioginė grandinėKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, tiesioginė grandinėGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, tiesioginė grandinėANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, tiesioginė grandinėSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, tiesioginė grandinėRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, atvirkštinė grandinėPOLD4: 67 351 572–67 373 584, atvirkštinė grandinėCLCF1: 67 364 168–67 374 301, atvirkštinė grandinėCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, atvirkštinė grandinėTBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, tiesioginė grandinėCARNS1: 67 414 968–67 425 613, tiesioginė grandinėRPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, tiesioginė grandinėCORO1B: 67 435 510–67 443 828, atvirkštinė grandinėCORO1BPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, atvirkštinė grandinėGPR152: 67 451 301–67 452 729, atvirkštinė grandinėGPR152CABP4: 67 455 354–67 461 752, tiesioginė grandinėCABP4TMEM134: 67 461 710–67 469 291, atvirkštinė grandinėTMEM134AIP: 67 468 174–67 492 034, tiesioginė grandinėPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, atvirkštinė grandinėCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, atvirkštinė grandinėCABP2: 67 518 912–67 524 517, atvirkštinė grandinėCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, tiesioginė grandinėGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, tiesioginė grandinėNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, atvirkštinė grandinėNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, atvirkštinė grandinėTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, atvirkštinė grandinėACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, atvirkštinė grandinėCABP4 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 1: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 67 455 354–67 455 789, 436 baziųEksonas 2: 67 456 188–67 456 218, 31 bazėEksonas 3: 67 456 299–67 456 442, 144 baziųEksonas 4: 67 457 573–67 457 682, 110 baziųEksonas 5: 67 458 371–67 458 518, 148 baziųEksonas 6: 67 458 631–67 461 752, 3 122 bazių1234565′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4 kb iš 6,4 kb geno; 828 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CABP4

9

CABP4 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6,4 kb CABP4 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CABP4 genas: calcium binding protein 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cabp4

Vancouver

Dante Labs. CABP4 genas: calcium binding protein 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cabp4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test