Gene
GRAP
GRB2 related adaptor protein
- HGNC 4562↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000154016↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 10750↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 17p11.2
- Coordenadas
- Cromossoma 17: 19 020 656–19 046 957 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 26,3 kb
- Proteína
- 217 aminoácidos
- Transcrito MANE Select
- ENST00000284154.10NM_006613.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como GRAP está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2 kb dos 26,3 kb do gene; 654 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê GRAP
1
posição em GRAP onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
1 delas (100%) situa-se numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
- Segmental duplications (1 local)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Um genoma completo abrange todos os 26,3 kb de GRAP, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.
Características associadas a GRAP
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GRAP pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene GRAP: GRB2 related adaptor protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/grap
Dante Labs. Gene GRAP: GRB2 related adaptor protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/grap
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