Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p14.1
Współrzędne
Chromosom 3: 64 515 654–64 688 000 (GRCh38)
Eksony
40 eksonów na odcinku 172,3 kb
Białko
1935 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1312
Transkrypt MANE Select
ENST00000498707.5NM_182920.2
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Nefronoftyza i zespół Senior-Løkena

    • NefronoftyzaAutosomalne recesywne

      Dziedziczona recesywnie choroba nerek, wywoływana przez warianty w NPHP1 i innych genach rzęsek, w której postępujące bliznowacenie śródmiąższowo-kanalikowe prowadzi do niewydolności nerek, zwykle w ciągu pierwszych trzech dekad życia.

      • 1 podmiot w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość tego stanu umożliwia regularne monitorowanie czynności nerek, terminowe planowanie dializy lub przeszczepienia oraz badanie nosicielstwa u krewnych.

Budowa genu ADAMTS9

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ADAMTS9. ADAMTS9 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 3, od 64 101 827 do 65 101 826.Chromosom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64 092 236–64 445 476, nić ujemnejPRICKLE2ADAMTS9: 64 515 654–64 688 000, nić ujemnejADAMTS9Schemat ADAMTS9: 40 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 40: 64 515 654–64 517 121, 1468 zasadEkson 39: 64 522 166–64 522 260, 95 zasadEkson 38: 64 533 166–64 533 270, 105 zasadEkson 37: 64 539 203–64 539 294, 92 zasadEkson 36: 64 541 095–64 541 228, 134 zasadEkson 35: 64 541 320–64 541 414, 95 zasadEkson 34: 64 541 526–64 541 620, 95 zasadEkson 33: 64 541 838–64 541 970, 133 zasadEkson 32: 64 546 758–64 546 952, 195 zasadEkson 31: 64 550 892–64 551 062, 171 zasadEkson 30: 64 561 578–64 561 751, 174 zasadEkson 29: 64 568 368–64 568 535, 168 zasadEkson 28: 64 594 258–64 594 434, 177 zasadEkson 27: 64 596 830–64 596 991, 162 zasadEkson 26: 64 601 944–64 602 213, 270 zasadEkson 25: 64 603 922–64 604 089, 168 zasadEkson 24: 64 604 227–64 604 331, 105 zasadEkson 23: 64 606 960–64 607 079, 120 zasadEkson 22: 64 613 345–64 613 509, 165 zasadEkson 21: 64 615 321–64 615 485, 165 zasadEkson 20: 64 615 960–64 616 170, 211 zasadEkson 19: 64 621 114–64 621 240, 127 zasadEkson 18: 64 622 198–64 622 327, 130 zasadEkson 17: 64 622 420–64 622 586, 167 zasadEkson 16: 64 631 455–64 631 550, 96 zasadEkson 15: 64 631 808–64 631 925, 118 zasadEkson 14: 64 633 472–64 633 608, 137 zasadEkson 13: 64 633 698–64 633 879, 182 zasadEkson 12: 64 641 848–64 641 993, 146 zasadEkson 11: 64 647 940–64 648 044, 105 zasadEkson 10: 64 649 637–64 649 778, 142 zasadEkson 9: 64 651 017–64 651 163, 147 zasadEkson 8: 64 654 353–64 654 458, 106 zasadEkson 7: 64 654 572–64 654 612, 41 zasadEkson 6: 64 655 576–64 655 691, 116 zasadEkson 5: 64 655 792–64 655 875, 84 zasadEkson 4: 64 658 502–64 658 791, 290 zasadEkson 3: 64 681 201–64 681 363, 163 zasadEkson 2: 64 686 568–64 686 968, 401 zasadEkson 1: 64 687 543–64 688 000, 458 zasad40353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,6 kb z 172,3 kb genu; 5808 z tych zasad kodują białko.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS9: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/adamts9

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test