Cechy

Cechy powiązane z POR

cytochrome p450 oxidoreductase

Human Phenotype Ontology łączy z POR 157 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

POR

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad foot	Często (30–79%)
Elbow ankylosis	Często (30–79%)
Elbow flexion contracture	Często (30–79%)
Fusion of upper and lower arm bones	Często (30–79%)
Large hands	Często (30–79%)
Limited elbow extension	Często (30–79%)
Long slender fingers	Często (30–79%)
Rocker bottom foot	Często (30–79%)
Abnormal feet structure	Czasami (5–29%)
Abnormality of end part of long bone of hand	Czasami (5–29%)
Abnormality of the hand	Czasami (5–29%)
Abnormality of the knuckle	Czasami (5–29%)
Abnormality of the wrist	Czasami (5–29%)
Bowed thighbone	Czasami (5–29%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Fused forearm bones	Czasami (5–29%)
Fused long bones of hand	Czasami (5–29%)
Fusion of the long bones of the feet	Czasami (5–29%)
Long palm	Czasami (5–29%)
Outward turned elbows	Czasami (5–29%)
Radioulnar dislocation	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)
Shortened long bone of hand	Czasami (5–29%)
Shortening of all outermost bones of the fingers	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Ulnar deviation of the wrist	Czasami (5–29%)
Fused ankle bones	Rzadko (1–4%)
Fusion of innermost shinbone and calf bone	Rzadko (1–4%)
Curving of inner forearm bone	Nie odnotowano
Fused wrist bones	Nie odnotowano
Joint contracture of the hand	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal external genitalia	Często (30–79%)
Abnormal female external genitalia	Często (30–79%)
Abnormal male external genitalia morphology	Często (30–79%)
Abnormal ovarian morphology	Często (30–79%)
Decreased fertility	Często (30–79%)
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Fused labia majora	Często (30–79%)
Low sperm count	Często (30–79%)
Ovarian cyst	Często (30–79%)
Polycystic ovaries	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Często (30–79%)
Small uterus	Często (30–79%)
Ambiguous external genitalia	Czasami (5–29%)
Enlarged ovaries with cysts	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Increased size of the clitoris	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Undescended testes	Czasami (5–29%)
Absent kidney on one side	Rzadko (1–4%)
Dilatation of the renal pelvis	Rzadko (1–4%)
Urinary tract abnormalities	Rzadko (1–4%)
Vesicoureteral reflux	Rzadko (1–4%)
Abnormally closed or absent vagina	Nie odnotowano
Abnormally shaped kidney	Nie odnotowano
Chordee	Nie odnotowano
Cleft of scrotum	Nie odnotowano
Fused inner lips	Nie odnotowano
Horseshoe kidney	Nie odnotowano
Small labia majora	Nie odnotowano
Smaller than typical growth of scrotum	Nie odnotowano
Underdeveloped labia	Nie odnotowano
Vesicovaginal fistula	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Deformity of the skull	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Narrowing of the rear opening of the nasal cavity	Często (30–79%)
Wide nose	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Czasami (5–29%)
Broad head shape	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
High, narrow palate	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)
Wider-than-typical soft spot of skull	Czasami (5–29%)
Midfrontal capillary hemangioma	Rzadko (1–4%)
Abnormally small head	Nie odnotowano
Cloverleaf cranium shape	Nie odnotowano
Coronal craniosynostosis	Nie odnotowano
Lambdoidal craniosynostosis	Nie odnotowano
Long philtrum	Nie odnotowano
Temporal bossing	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration	Zawsze
Abnormal response to ACTH stimulation test	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating pregnenolone concentration	Często (30–79%)
Abnormal response to human chorionic gonadotrophin stimulation test	Często (30–79%)
Adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Decreased circulating androstenedione concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating dehydroepiandrosterone-sulfate concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating renin concentration	Często (30–79%)
Decreased serum estradiol	Często (30–79%)
Elevated serum 11-deoxycortisol	Często (30–79%)
Enlarged adrenal glands	Często (30–79%)
Increased circulating ACTH level	Często (30–79%)
Increased circulating progesterone	Często (30–79%)
Low blood cortisol level	Często (30–79%)
Decreased circulating androgen concentration	Czasami (5–29%)
Decreased circulating inhibin B concentration	Czasami (5–29%)
Delayed puberty	Czasami (5–29%)
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Czasami (5–29%)
Elevated circulating luteinizing hormone level	Czasami (5–29%)
Increased circulating corticosterone level	Czasami (5–29%)
Congenital adrenal hyperplasia	Nie odnotowano
Decreased serum progesterone	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the skeletal system	Bardzo często (80–99%)
Scoliosis	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of skeletal maturation	Często (30–79%)
Abnormal vertebral morphology	Czasami (5–29%)
Abnormality of the ribs	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Narrow chest	Czasami (5–29%)
Narrow pelvis bone	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger or toe	Czasami (5–29%)
Small shoulder blade	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Abnormal antihelix morphology	Czasami (5–29%)
Abnormal earlobe	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Czasami (5–29%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Narrow ear canal	Czasami (5–29%)
Simple ear	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Zawsze
Caesarean section	Często (30–79%)
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)
Abnormal umbilical cord blood vessel morphology	Rzadko (1–4%)
Low levels of amniotic fluid	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Czasami (5–29%)
Delayed speech and language development	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Rzadko (1–4%)
Intellectual disability	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Rzadko (1–4%)
Anteriorly placed anus	Rzadko (1–4%)
Constipation	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Bronchomalacia	Nie odnotowano
Softening of voice box tissue	Nie odnotowano
Upper airway obstruction	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating potassium concentration	Często (30–79%)
Low blood sodium levels	Często (30–79%)
Low blood sugar	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
High blood pressure	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Bulging eye	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Disproportionate tall stature	Czasami (5–29%)
Small for gestational age	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Excessive hairiness	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test