Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CYP21A2

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 32 038 415–32 041 644 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 3,2 kb
Białko
495 aminokwasów
Znany również jako
P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
Poprzednie symbole
CYP21, CYP21B
Transkrypt MANE Select
ENST00000644719.2NM_000500.9
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony przerost nadnerczy

    • Autosomalne recesywne

      Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to dziedziczne zaburzenie endokrynologiczne spowodowane niedoborem enzymu steroidogenezy. Charakteryzuje się niewydolnością nadnerczy oraz różnym stopniem objawów nadmiaru lub niedoboru androgenów, zależnie od typu i ciężkości choroby.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Terapia zastępcza glikokortykoidami (hydrokortyzon u dzieci; prednizon lub deksametazon u dorosłych); terapia zastępcza mineralokortykoidami w przypadku utraty soli (fludrokortyzon); adrenalektomia w ciężkim hiperandrogenizmie opornym na leczenie farmakologiczne; protokoły dawkowania leków w sytuacjach stresowych

Budowa genu CYP21A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie CYP21A2. CYP21A2 i 69 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 31 540 030 do 32 540 029.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbDDX39B: 31 530 217–31 542 451, nić ujemnejATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, nić ujemnejATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, nić ujemnejNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, nić dodatniejLTA: 31 572 054–31 574 324, nić dodatniejLTATNF: 31 575 558–31 578 336, nić dodatniejLTB: 31 580 525–31 582 522, nić ujemnejLST1: 31 581 065–31 588 911, nić dodatniejLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, nić ujemnejNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, nić dodatniejAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, nić dodatniejPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, nić dodatniej: 31 623 874–31 625 499, nić dodatniejBAG6: 31 638 543–31 652 747, nić ujemnejAPOM: 31 652 416–31 658 214, nić dodatniejC6orf47: 31 658 298–31 660 778, nić ujemnejGPANK1: 31 661 228–31 666 283, nić ujemnejCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, nić dodatniej: 31 666 102–31 673 546, nić dodatniejLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, nić dodatniejLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, nić ujemnejLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, nić ujemnejABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, nić dodatniejLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, nić dodatniejLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, nić dodatniejMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, nić dodatniejLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, nić ujemnejDDAH2: 31 726 586–31 730 617, nić ujemnejCLIC1: 31 730 579–31 740 558, nić ujemnejMSH5: 31 739 677–31 762 678, nić dodatniejMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, nić dodatniejSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, nić dodatniejVWA7: 31 765 590–31 777 328, nić ujemnejVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, nić ujemnejLSM2: 31 797 019–31 806 992, nić ujemnejLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, nić ujemnejHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, nić dodatniejHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, nić dodatniejHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, nić ujemnejNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, nić ujemnejSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, nić ujemnejEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, nić dodatniejC2ZBTB12: 31 899 065–31 902 103, nić ujemnejZBTB12: 31 927 698–31 952 048, nić dodatniejCFB: 31 945 650–31 952 086, nić dodatniejCFBNELFE: 31 952 087–31 959 079, nić ujemnejSKIC2: 31 959 025–31 969 852, nić dodatniejSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, nić ujemnejDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, nić dodatniejWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, nić dodatniejC4AC4B: 32 014 725–32 035 975, nić dodatniejC4BCYP21A2: 32 038 415–32 041 644, nić dodatniejCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, nić ujemnejTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, nić ujemnejATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, nić ujemnejFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, nić dodatniejPRRT1: 32 147 292–32 153 083, nić ujemnejPRRT1: 32 150 495–32 154 373, nić ujemnejPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, nić dodatniejEGFL8: 32 163 918–32 171 980, nić dodatniejAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, nić ujemnejRNF5: 32 178 391–32 184 769, nić dodatniejAGER: 32 180 963–32 184 365, nić ujemnejPBX2: 32 184 733–32 190 278, nić ujemnejGPSM3: 32 190 766–32 195 523, nić ujemnejNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, nić ujemnejNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, nić ujemnejTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, nić ujemnejBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, nić dodatniejHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, nić ujemnejHLA-DRB5Schemat CYP21A2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 32 038 415–32 038 624, 210 zasadEkson 2: 32 038 722–32 038 811, 90 zasadEkson 3: 32 039 094–32 039 248, 155 zasadEkson 4: 32 039 356–32 039 457, 102 zasadEkson 5: 32 039 546–32 039 647, 102 zasadEkson 6: 32 039 749–32 039 835, 87 zasadEkson 7: 32 040 005–32 040 205, 201 zasadEkson 8: 32 040 406–32 040 584, 179 zasadEkson 9: 32 040 668–32 040 771, 104 zasadEkson 10: 32 040 869–32 041 644, 776 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 3,2 kb genu; 1488 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie CYP21A2

22

pozycje w genie CYP21A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

22 z nich (100%) przypada na regiony, w których krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (17 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (22 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (22 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu CYP21A2, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem CYP21A2

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CYP21A2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cyp21a2

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cyp21a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test