Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p12
Współrzędne
Chromosom 1: 119 415 150–119 423 034 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 7,9 kb
Białko
372 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
SDR11E2
Transkrypt MANE Select
ENST00000369416.4NM_000198.4
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzony przerost nadnerczy

    • Autosomalne recesywne

      Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to dziedziczne zaburzenie endokrynologiczne spowodowane niedoborem enzymu steroidogenezy. Charakteryzuje się niewydolnością nadnerczy oraz różnym stopniem objawów nadmiaru lub niedoboru androgenów, zależnie od typu i ciężkości choroby.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia zastępcza glikokortykoidami (hydrokortyzon u dzieci; prednizon lub deksametazon u dorosłych); terapia zastępcza mineralokortykoidami w przypadku utraty soli (fludrokortyzon); adrenalektomia w ciężkim hiperandrogenizmie opornym na leczenie farmakologiczne; protokoły dawkowania leków w sytuacjach stresowych

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HSD3B2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie HSD3B2. HSD3B2 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 118 919 092 do 119 919 091.Chromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, nić ujemnejTBX15WARS2: 119 029 164–119 140 679, nić ujemnejWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, nić dodatniejHAO2HSD3B2: 119 415 150–119 423 034, nić dodatniejHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, nić dodatniejHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, nić ujemnejZNF697PHGDH: 119 648 411–119 744 227, nić dodatniejPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, nić ujemnejHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, nić ujemnejREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, nić ujemnejADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, nić ujemnejNOTCH2Schemat HSD3B2: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 119 415 150–119 415 202, 53 zasadEkson 2: 119 415 331–119 415 561, 231 zasadEkson 3: 119 419 418–119 419 582, 165 zasadEkson 4: 119 421 809–119 423 034, 1226 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 7,9 kb genu; 1119 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HSD3B2

59

pozycje w HSD3B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

8 z nich (14%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (8 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 7,9 kb genu HSD3B2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. Gen HSD3B2: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsd3b2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test