Wariant
HBB A28S
NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser)
- A27S
- cd27 G>T
- CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser]
- p.Ala28Ser
- p.A28S
- rs35424040
- Klasyfikacja ClinVar
- Patogenny
- Status przeglądu
- 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów
- Ostatnia ocena
- 7 kwietnia 2026
- Panel ekspertów
- ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dane aktualne wg wydania ClinVar 2026-10-12 · wydanie danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfDane ostatnio zmienione 16 października 2026
Podsumowanie
A28S to wariant missense w genie HBB: zmienia pojedynczy aminokwas w białku kodowanym przez ten gen. ClinVar klasyfikuje go jako patogenny w odniesieniu do beta-thalassemia HBB/LCRB (zweryfikowane przez panel ekspertów).
Klasyfikacje ClinVar
| Schorzenie | Klasyfikacja | Status przeglądu | Zgłoszenia | Ostatnia ocena |
|---|---|---|---|---|
| beta-thalassemia HBB/LCRBClinVar VCV000015239 (otworzy się w nowej karcie) | Patogenny | 3 gwiazdek z 4zweryfikowane przez panel ekspertów | 1 zgłoszenie | 7 kwietnia 2026 |
Klasyfikacje w takiej postaci, w jakiej ClinVar je zapisuje w wydaniu 2026-10-12. ClinVar aktualizuje je w miarę weryfikacji dowodów.
Położenie w genie HBB
A28S znajduje się w eksonie 1 spośród 3 w transkrypcie MANE Select genu HBB, NM_000518.5.
Szczegóły molekularne
| Gen | HBB |
|---|---|
| Transkrypt | NM_000518.5MANE Select |
| Zmiana w DNA kodującym (HGVS c.) | c.82G>T |
| Zmiana białka (HGVS p.) | p.Ala28Serp.A28S |
| Przewidywany skutek | Missensemissense_variant (otworzy się w nowej karcie) |
| Przewidywany wpływ | Umiarkowany |
| Pozycja (GRCh38) | chr11:5226940 C>A |
| Pozycja (GRCh37) | chr11:5248170 C>A |
| dbSNP ID | rs35424040 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator wariantu ClinVar | VCV000015239 (otworzy się w nowej karcie) |
| Identyfikator alleli ClinVar | 30278 |
| Identyfikator w ClinGen Allele Registry | CA124983 (otworzy się w nowej karcie) |
| Nazwa w ClinVar | NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser) |
| Inne nazwy | A27S, cd27 G>T i CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser] |
HBB A28S w innych bazach danych
Raport badający ten wariant (1)
W tych raportach dotyczących chorób z testu Genome Test uwzględniono A28S wśród analizowanych wariantów.
| Raport | Choroby | Dziedziczenie |
|---|---|---|
| Thalassaemia | Thalassemia | |
| Beta-Thalassaemia and Related Disorders | Autosomalne recesywne |
Inne warianty w HBB
- c.*111A>GAATGAAPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.92+5G>CIVS1-5G>CPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.93-21G>AIVS1-110G>APatogenny3 gwiazdek z 4
- c.316-106C>GIVS2-745C>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.316-146T>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- c.316-197C>TIVS2-654C>TPatogenny3 gwiazdek z 4
- K18XPatogenny3 gwiazdek z 4
- rs33931746Patogenny3 gwiazdek z 4
- rs33941377-87C>GPatogenny3 gwiazdek z 4
- W38XPatogenny3 gwiazdek z 4
Ograniczenia
Ta strona opisuje publicznie dostępne informacje o wariancie genetycznym. Nie jest diagnozą i nic nie mówi o tym, czy ktokolwiek, w tym czytający, posiada ten wariant.
Klasyfikacje pochodzą z ClinVar i zmieniają się wraz z przeglądem nowych dowodów. Klasyfikacja podana tutaj może różnić się od tej, która widnieje dziś w ClinVar, lub od tej zgłoszonej przez laboratorium.
Sekwencjonowanie całego genomu metodą krótkich odczytów może nie wykryć niektórych wariantów lub błędnie je zinterpretować, szczególnie w powtarzających się lub bardzo podobnych fragmentach DNA oraz przy dużych insercjach, delecjach lub przearanżowaniach.
W razie pytań dotyczących wariantu w wynikach lub w rodzinie warto skonsultować się z doradcą genetycznym lub lekarzem.
Źródła i autorzy
- Klasyfikacje z ClinVar (wydanie 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Nazwy chorób z Mondo Disease Ontology (wydanie 2026-10-06), wykorzystywane na licencji CC BY 4.0.
- Symbole i nazwy genów z HUGO Gene Nomenclature Committee (wydanie 2026-10-16).
- Identyfikatory alleli z ClinGen Allele Registry (wydanie 2026-10-16-c4908f54).
- Identyfikatory referencyjnych SNP z dbSNP (wydanie b157), National Center for Biotechnology Information.
- Powiązania gen–choroba z Gene Curation Coalition, GenCC (wydanie 2026-10-16).
- Trudne regiony z Genome in a Bottle Consortium (wydanie v3.6).
- Transkrypty z MANE (wydanie v1.5), NCBI i EMBL-EBI.
- Przewidywane konsekwencje z mehari (wydanie 0.11.0), z modelami transkryptów z cdot.
- Opracowano na podstawie wydania danych Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bf z 16 października 2026.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (16 października 2026). HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) (wersja 2026.10.16-c6eea6bf). Pobrano 17 października 2026 z https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
Dante Labs. HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) [Internet]. Wersja 2026.10.16-c6eea6bf. 16 października 2026 [dostęp: 17 października 2026]. Dostępne z: https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
Odczytaj cały genom
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni