Cecha
HbS hemoglobin
Presence of an abnormal type of hemoglobin characterized by the substitution of a glutamic acid residue at position 7 following the initial methionine residue by a valine (the mutation causative of sickle cell disease). The mutation promotes the polymerization of the HbS under conditions of low oxygen concentration. HbS can be identified by multiple methodologies including hemoglobin electrophoresis and high-performance liquid chromatography.
Podsumowanie
- Znana także jako
- HbS haemoglobin
- Układ organizmu
- Abnormality of blood and blood-forming tissues
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to HbS hemoglobin, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test5 genów powiązanych z HbS hemoglobin
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje HbS hemoglobin. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBBhemoglobin subunit beta | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni