Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Hematologiczne

Dziedziczna methemoglobinemia

Dziedziczne schorzenia, w których hemoglobina, białko transportujące tlen w krwinkach czerwonych, albo zbyt łatwo przechodzi w postać niezdolną do przenoszenia tlenu (methemoglobinę), albo jest niestabilna i ulega rozpadowi. Mogą powodować niebieskawe zabarwienie skóry, niskie wartości saturacji tlenu lub niedokrwistość hemolityczną.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Dziedziczna methemoglobinemia

Podwyższony poziom methemoglobiny od urodzenia, spowodowany recesywnymi wariantami w genach CYB5R3 lub CYB5A albo dominującymi wariantami hemoglobiny M w genach globin; niedobór CYB5R3 typu II powoduje także ciężkie zaburzenia rozwoju.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu pozwala wyjaśnić niewyjaśnioną sinicę i pomaga unikać leków zwiększających poziom methemoglobiny, takich jak dapson, benzokaina i azotyny; błękit metylenowy leczy postacie enzymatyczne, ale nie może być podawany osobom z niedoborem G6PD.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia

Obejmuje 5 powiązanych podtypów ↓
  • hemoglobin M disease
  • methemoglobin reductase deficiency
  • methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
  • methemoglobinemia type 4
  • methemoglobinemia, alpha type
MONDO:0018963Orphanet 621MedGen 473013

Choroba niestabilnej hemoglobiny

Autosomalne dominujące

Dominująco dziedziczone schorzenie spowodowane wariantami w genach globin, które czynią hemoglobinę niestabilną; zlepia się ona wewnątrz krwinek czerwonych i powoduje niedokrwistość hemolityczną o różnym nasileniu.

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu pomaga unikać leków utleniających, które mogą nasilać hemolizę, oraz wyjaśnia zaostrzenia podczas infekcji.

Przeanalizowane geny

MONDO:0020459Orphanet 99139MedGen 82893

Niedokrwistość z ciałkami Heinza

Autosomalne dominujące

Dominująca postać niedokrwistości hemolitycznej, w której niestabilna hemoglobina tworzy wewnątrz krwinek czerwonych skupiska (ciałka Heinza).

Co zmienia diagnoza

Wiedza o tym schorzeniu pomaga unikać leków utleniających, które mogą nasilać hemolizę.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Heinz body anemias, alpha-

MONDO:0007705OMIM 140700Orphanet 178330MedGen 148583

Ograniczenia

  • Dwa geny alfa-globiny (HBA1 i HBA2) są niemal identyczne, dlatego warianty w nich trudno przypisać w sposób wiarygodny, a delecje tych genów wymagają analizy liczby kopii i mogą zostać przeoczone.

Inne conditions w kategorii hematologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium