Policytemia erytropoetynowa
Policytemia spowodowana nadmiarem erytropoetyny.
Znana również jako
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematologiczne
Rodzinna policytemia
Stan charakteryzujący się nieprawidłowo wysokim stężeniem erytrocytów we krwi, co prowadzi do zwiększenia lepkości krwi i może powodować różne powikłania zdrowotne.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI
Co obejmuje raport
8 analizowanych chorób
- Policytemia erytropoetynowa
- Pierwotna rodzinna policytemia wynikająca z mutacji receptora EPO
- Policytemia czuwaska
- Rodzinna erytrocytoza 3 (EGLN1)
- Rodzinna erytrocytoza 4 (EPAS1)
- Rodzinna erytrocytoza 5 (EPO)
- Rodzinna erytrocytoza 6 (hemoglobina o wysokim powinowactwie do tlenu, HBB)
- Rodzinna erytrocytoza 7 (hemoglobina o wysokim powinowactwie do tlenu, HBA1/HBA2)
Pierwotna rodzinna policytemia wynikająca z mutacji receptora EPO
Autosomalne dominujące
Pierwotna rodzinna policytemia to dziedziczne zaburzenie hematologiczne wynikające z mutacji w receptorze erytropoetyny (EPO). Charakteryzuje się podwyższoną bezwzględną masą krwinek czerwonych, spowodowaną niekontrolowaną produkcją krwinek czerwonych przy niskim poziomie EPO.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Policytemia czuwaska
Autosomalne recesywne
Erytrocytoza czuwaska to rzadkie, genetyczne, wrodzone zaburzenie w postaci wtórnej policytemii, charakteryzujące się podwyższonym stężeniem hemoglobiny, hematokrytu i erytropoetyny w surowicy oraz prawidłowym powinowactwem tlenu. Zwykle objawia się bólami głowy, zawrotami głowy, dusznością i/lub zaczerwienieniem skóry. Pacjenci mają zwiększone ryzyko krwawień, zakrzepicy i wczesnej śmierci.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Rodzinna erytrocytoza 3 (EGLN1)
Autosomalne dominujące
Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany zmianami w genie EGLN1, które zaburzają mechanizm wyczuwania tlenu przez organizm i zwiększają produkcję krwinek czerwonych.
Co zmienia diagnoza
Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Rodzinna erytrocytoza 4 (EPAS1)
Autosomalne dominujące
Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany zmianami nadczynnościowymi w genie EPAS1 (HIF-2 alfa), które zwiększają produkcję krwinek czerwonych.
Co zmienia diagnoza
Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Rodzinna erytrocytoza 5 (EPO)
Autosomalne dominujące
Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany zmianami w genie EPO, które zwiększają produkcję hormonu erytropoetyny.
Co zmienia diagnoza
Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Rodzinna erytrocytoza 6 (hemoglobina o wysokim powinowactwie do tlenu, HBB)
Autosomalne dominujące
Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany wariantami beta-globiny, które sprawiają, że hemoglobina zbyt mocno wiąże tlen, dlatego organizm wytwarza więcej krwinek czerwonych, aby to zrekompensować.
Co zmienia diagnoza
Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
ECYT6; erythrocytosis 6
Rodzinna erytrocytoza 7 (hemoglobina o wysokim powinowactwie do tlenu, HBA1/HBA2)
Autosomalne dominujące
Dominujący dziedziczny typ erytrocytozy spowodowany wariantami alfa-globiny, które sprawiają, że hemoglobina zbyt mocno wiąże tlen, dlatego organizm wytwarza więcej krwinek czerwonych, aby to zrekompensować.
Co zmienia diagnoza
Znajomość dziedzicznej przyczyny pozwala uniknąć pomylenia jej z czerwienicą prawdziwą lub innymi nabytymi przyczynami oraz pozwala uniknąć zbędnych badań.
Znana również jako
ECYT7; erythrocytosis 7
Inne conditions w kategorii hematologiczne
- Anemia Diamonda-BlackfanaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Anemia FanconiegoBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- Anemia sierpowataHBB
- Ciężka wrodzona neutropeniaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Dziedziczna choroba von WillebrandaGP1BA, VWF
- Dziedziczna methemoglobinemia i niestabilne hemoglobinyCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Dziedziczne małopłytkowościACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Dziedziczne niedokrwistości syderoblastyczneABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Dziedziczne zaburzenia fibrynolizyPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwiGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Dziedziczne zaburzenia metabolizmu żelazaCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- HemofiliaF11, F8, F9
- Niedobór G6PDG6PD
- Niedobór kinazy pirogronianowej i inne zaburzenia enzymów krwinek czerwonychAK1, GCLC, GPI, GSR
- Rzadkie dziedziczne niedobory czynników krzepnięciaF10, F13A1, F13B, F2
- Rzadkie dziedziczne niedokrwistości megaloblastyczneDHFR, UMPS
- Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpikuADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Sferocytoza dziedzicznaANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- TalasemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Wrodzona afibrynogenemiaFGA, FGB, FGG
- Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowaADAMTS13
- Wrodzone dyserytropoetyczne anemieCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Zaburzenia błony erytrocytówEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Zespół Shwachmana-DiamondaEFL1, SBDS
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.
Od 449 $
Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.
