Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KLHL24

kelch like family member 24

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.1
Współrzędne
Chromosom 3: 183 635 623–183 684 519 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 48,9 kb
Białko
600 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DRE1, FLJ20059, KRIP6
Transkrypt MANE Select
ENST00000242810.11NM_017644.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KLHL24

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie KLHL24. KLHL24 i 14 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 183 160 071 do 184 160 070.Chromosom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMP3: 183 122 013–183 163 839, nić ujemnejLAMP3MCF2L2: 183 176 121–183 428 948, nić ujemnejMCF2L2B3GNT5: 183 249 214–183 298 504, nić dodatniejB3GNT5KLHL6: 183 487 551–183 555 706, nić ujemnejKLHL6KLHL24: 183 635 623–183 684 519, nić dodatniejKLHL24YEATS2: 183 697 748–183 812 809, nić dodatniejYEATS2: 183 815 568–183 884 889, nić ujemnejMAP6D1: 183 815 881–183 825 612, nić ujemnejMAP6D1PARL: 183 826 489–183 884 933, nić ujemnejPARLABCC5: 183 919 934–184 018 307, nić ujemnejABCC5HTR3D: 184 031 544–184 039 369, nić dodatniejHTR3DHTR3C: 184 053 047–184 060 673, nić dodatniejHTR3CHTR3E: 184 097 064–184 106 995, nić dodatniejHTR3EEIF2B5: 184 134 986–184 146 127, nić dodatniejEIF2B5DVL3: 184 155 159–184 173 616, nić dodatniejDVL3Schemat KLHL24: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 183 635 623–183 635 793, 171 zasadEkson 2: 183 643 480–183 643 542, 63 zasadEkson 3: 183 650 296–183 651 276, 981 zasadEkson 4: 183 663 458–183 663 642, 185 zasadEkson 5: 183 664 921–183 665 039, 119 zasadEkson 6: 183 671 034–183 671 222, 189 zasadEkson 7: 183 672 296–183 672 484, 189 zasadEkson 8: 183 679 086–183 684 519, 5434 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,3 kb z 48,9 kb genu; 1803 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KLHL24

8

pozycje w KLHL24, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,9 kb genu KLHL24, łącznie z intronami, a nie tylko 7,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KLHL24: kelch like family member 24. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/klhl24

Vancouver

Dante Labs. Gen KLHL24: kelch like family member 24 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/klhl24

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test