Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

EXPH5

exophilin 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q22.3
Współrzędne
Chromosom 11: 108 505 435–108 593 768 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 88,3 kb
Białko
1989 aminokwasów
Znany również jako
SLAC2-B
Transkrypt MANE Select
ENST00000265843.9NM_015065.3
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

    • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

      Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

Budowa genu EXPH5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie EXPH5. EXPH5 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 108 049 602 do 109 049 601.Chromosom 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25108,2 Mb108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 MbCUL5: 108 008 821–108 107 781, nić dodatniejCUL5ACAT1: 108 116 695–108 148 957, nić dodatniejACAT1NPAT: 108 155 267–108 222 659, nić ujemnejNPATATM: 108 222 788–108 369 102, nić dodatniejATMC11orf65: 108 308 519–108 467 536, nić ujemnejC11orf65POGLUT3: 108 472 106–108 498 603, nić ujemnejPOGLUT3EXPH5: 108 505 435–108 593 768, nić ujemnejEXPH5DDX10: 108 665 053–108 940 999, nić dodatniejDDX10Schemat EXPH5: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 108 505 435–108 514 875, 9441 zasadEkson 5: 108 518 235–108 518 373, 139 zasadEkson 4: 108 528 136–108 528 184, 49 zasadEkson 3: 108 539 024–108 539 186, 163 zasadEkson 2: 108 541 652–108 541 812, 161 zasadEkson 1: 108 593 418–108 593 768, 351 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,3 kb z 88,3 kb genu; 5970 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie EXPH5

9

pozycje w genie EXPH5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 88,3 kb genu EXPH5, łącznie z intronami, a nie tylko 10,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem EXPH5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EXPH5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EXPH5: exophilin 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/exph5

Vancouver

Dante Labs. Gen EXPH5: exophilin 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/exph5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test