Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q24
Koordinater
Kromosom 4: 101 023 418–101 347 526 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 324,1 kb
Protein
521 aminosyrer
Også kjent som
CNA1, PPP2B
Tidligere symboler
CALN, CALNA
MANE Select-transkripsjon
ENST00000394854.8NM_000944.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er PPP3CA bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 4, med en parentes der PPP3CA står. PPP3CA og 2 gener i nærheten på kromosom 4, fra 100 685 472 til 101 685 471.Kromosom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100 364 873–100 880 126, bakover-strengEMCNPPP3CA: 101 023 418–101 347 526, bakover-strengPPP3CABANK1: 101 411 286–102 074 904, fremover-strengBANK1Diagram av PPP3CA: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 14: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 101 023 418–101 026 061, 2 644 baserEkson 13: 101 029 166–101 029 195, 30 baserEkson 12: 101 032 267–101 032 364, 98 baserEkson 11: 101 040 482–101 040 566, 85 baserEkson 10: 101 061 087–101 061 161, 75 baserEkson 9: 101 063 232–101 063 357, 126 baserEkson 8: 101 080 532–101 080 626, 95 baserEkson 7: 101 083 186–101 083 263, 78 baserEkson 6: 101 093 776–101 093 915, 140 baserEkson 5: 101 098 367–101 098 512, 146 baserEkson 4: 101 099 611–101 099 722, 112 baserEkson 3: 101 108 954–101 109 078, 125 baserEkson 2: 101 195 916–101 196 116, 201 baserEkson 1: 101 346 739–101 347 526, 788 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 324,1 kb, og 1 566 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test PPP3CA

    25

    posisjoner i PPP3CA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 324,1 kb av PPP3CA, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). PPP3CA-genet: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. PPP3CA-genet: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ppp3ca

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test