Gen
SETD1B
SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase
- HGNC 29187(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000139718(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23067(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q24.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 121 804 009–121 832 656 (GRCh38)
- Eksoner
- 17 eksoner over 28,6 kb
- Protein
- 1 966 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1076, Set1B, KMT2G
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000604567.6NM_001353345.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SETD1B og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser SETD1B ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er SETD1B bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 28,6 kb, og 5 901 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SETD1B
58
posisjoner i SETD1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 28,6 kb av SETD1B, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SETD1B
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SETD1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SETD1B-genet: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/setd1b
Dante Labs. SETD1B-genet: SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/setd1b
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker