Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Abnormal choroid morphology

Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).

HPO HP:0000610

Sammendrag

Også kalt
Abnormality of the choroid
Kroppssystem
Abnormality of the eye

22 gener knyttet til Abnormal choroid morphology

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal choroid morphology forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BEST1bestrophin 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CRB1crumbs cell polarity complex component 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, ASvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
MFRPmembrane frizzled-related proteinSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
OTX2orthodenticle homeobox 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PROM1prominin 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PRPH2peripherin 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
PRSS56serine protease 56Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RAXretina and anterior neural fold homeoboxSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SIX6SIX homeobox 6Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SOX2SRY-box transcription factor 2Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TMEM98transmembrane protein 98Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GNAQG protein subunit alpha qNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NF1neurofibromin 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RLBP1retinaldehyde binding protein 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbIkke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal fundus morphologyAbnormal uvea morphology

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test