Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

VMA12

vacuolar ATPase assembly factor VMA12

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q11.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 28.357.647–28.363.683 (GRCh38)
Exons
6 exons over 6 kb
Eiwit
208 aminozuren
Ook bekend als
VPH2, MGC45714
Eerdere symbolen
TMEM199, C17orf32
MANE Select-transcript
ENST00000292114.8NM_152464.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen

      • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

        Een van 98 genen die hiermee verband houden

        Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van VMA12

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    Chromosoom 17, met een haakje waar VMA12 zich bevindt. VMA12 en 31 genen in de buurt op chromosoom 17, van 27.860.665 tot 28.860.664.Chromosoom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328 Mb28,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb: 27.798.806–27.893.365, omgekeerde-strengLYRM9: 27.878.314–27.894.752, omgekeerde-strengLYRM9NLK: 28.041.709–28.196.381, voorwaartse-strengNLKTMEM97: 28.319.097–28.332.671, voorwaartse-strengIFT20: 28.328.319–28.335.489, omgekeerde-strengTNFAIP1: 28.335.572–28.349.943, voorwaartse-strengPOLDIP2: 28.343.133–28.357.623, omgekeerde-strengVMA12: 28.357.647–28.363.683, voorwaartse-strengVMA12SEBOX: 28.363.506–28.365.199, omgekeerde-strengSEBOX: 28.364.288–28.368.012, omgekeerde-strengSARM1: 28.364.356–28.404.049, voorwaartse-strengVTN: 28.366.414–28.373.091, omgekeerde-strengVTNSLC46A1: 28.394.642–28.407.197, omgekeerde-strengRSKR: 28.455.752–28.614.210, omgekeerde-strengRSKRSLC13A2: 28.473.275–28.497.782, voorwaartse-strengSLC13A2FOXN1: 28.506.243–28.538.900, voorwaartse-strengFOXN1UNC119: 28.546.705–28.552.655, omgekeerde-strengUNC119PIGS: 28.553.383–28.571.794, omgekeerde-strengPIGSALDOC: 28.573.115–28.576.948, omgekeerde-strengALDOCSPAG5: 28.577.565–28.599.052, omgekeerde-streng: 28.580.012–28.614.185, omgekeerde-strengBLTP2: 28.614.440–28.645.454, omgekeerde-strengBLTP2SDF2: 28.648.346–28.662.189, omgekeerde-strengSDF2SUPT6H: 28.661.920–28.702.682, voorwaartse-strengSUPT6HPROCA1: 28.703.196–28.712.313, omgekeerde-strengPROCA1RAB34: 28.713.545–28.719.594, omgekeerde-strengRAB34RPL23A: 28.719.940–28.724.365, voorwaartse-strengRPL23ATLCD1: 28.723.435–28.727.935, omgekeerde-strengNEK8: 28.725.897–28.743.455, voorwaartse-strengTRAF4: 28.743.978–28.772.894, voorwaartse-strengFAM222B: 28.755.966–28.855.232, omgekeerde-strengFAM222BERAL1: 28.854.983–28.861.067, voorwaartse-strengERAL1Diagram van VMA12: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 17Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 28.357.647–28.357.881, 235 basenExon 2: 28.358.916–28.358.989, 74 basenExon 3: 28.359.315–28.359.404, 90 basenExon 4: 28.360.529–28.360.571, 43 basenExon 5: 28.360.735–28.360.847, 113 basenExon 6: 28.361.157–28.363.683, 2.527 basen1234565′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,1 kb van de 6 kb van het gen; 627 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van VMA12

    1

    positie in VMA12 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 6 kb van VMA12, inclusief intronen, en niet alleen de 3,1 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan VMA12

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VMA12 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). VMA12-gen: vacuolar ATPase assembly factor VMA12. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vma12

    Vancouver

    Dante Labs. VMA12-gen: vacuolar ATPase assembly factor VMA12 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vma12

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen