Gen
NPHS1
NPHS1 adhesion molecule, nephrin
- HGNC 7908(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000161270(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4868(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19q13.12
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 35.825.372–35.852.504 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 27,1 kb
- Eiwit
- 1.241 aminozuren
- Ook bekend als
- CNF, NPHN
- MANE Select-transcript
- ENST00000378910.10NM_004646.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NPHS1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Nefrotisch syndroom
- Nefrose
Pathologische processen van de NIER zonder ontstekings- of tumorcomponenten. Nefrose kan een primaire aandoening zijn of een secundaire complicatie van andere ziekten. Het wordt gekenmerkt door het NEFROTISCH SYNDROOM, wat wijst op de aanwezigheid van PROTEÏNURIE en HYPOALBUMINEMIE met bijbehorend OEDEEM.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van NPHS1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 27,1 kb van het gen; 3.726 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NPHS1 leest
340
posities in NPHS1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 27,1 kb van NPHS1, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NPHS1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NPHS1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephrotic syndrome
- Abnormal renal tubule morphology
- Chronic kidney disease
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Diffuse mesangial sclerosis
- Minimal change glomerulonephritis
- Congenital nephrotic syndrome
Toon 3 kenmerken meer
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Decreased protein levels in blood
- Elevated serum cholesterol
- High urine protein levels
- Low albumin
- Fluid retention
- Fever
- Foamy urine
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NPHS1-gen: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nphs1
Dante Labs. NPHS1-gen: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nphs1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken