Gen
PYGL
glycogen phosphorylase L
- HGNC 9725(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000100504(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5836(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q22.1
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 50.905.217–50.944.483 (GRCh38)
- Exons
- 20 exons over 39,3 kb
- Eiwit
- 847 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- GSD6
- MANE Select-transcript
- ENST00000216392.8NM_002863.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees PYGL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Glykogeenstapelingsziekte
- Glycogeenopslagziekte type VIAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in PYGL, die meestal bij kinderen een vergrote lever en een milde lage bloedsuikerspiegel tijdens vasten veroorzaken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Door dit te weten kunt u langdurig vasten vermijden en uw voeding aanpassen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PYGL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 39,3 kb van het gen; 2.544 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PYGL leest
60
posities in PYGL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 39,3 kb van PYGL, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan PYGL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PYGL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PYGL-gen: glycogen phosphorylase L. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pygl
Dante Labs. PYGL-gen: glycogen phosphorylase L [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pygl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken