Gen
LDLRAP1
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
- HGNC 18640(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000157978(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26119(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p36.11
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 25.543.606–25.568.886 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 25,3 kb
- Eiwit
- 308 aminozuren
- Ook bekend als
- ARH, ARH2, FHCB1, FHCB2, MGC34705, DKFZp586D0624
- MANE Select-transcript
- ENST00000374338.5NM_015627.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LDLRAP1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Familiaire hypercholesterolemie
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Statines, ezetimib, PCSK9-remmers, bempedoïnezuur, inclisiran
Hyperlipidemie
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van LDLRAP1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,9 kb van de 25,3 kb van het gen; 927 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LDLRAP1 leest
59
posities in LDLRAP1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 25,3 kb van LDLRAP1, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LDLRAP1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LDLRAP1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Premature hardening of arteries
- Premature plaque build-up in arteries
- Abnormal left ventricular function
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Heart attack
- Heart murmur
- High blood pressure
Toon 12 kenmerken meer
- Myocardial steatosis
- Narrowing of kidney artery
- Peripheral arterial stenosis
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Plaque build-up in cerebral artery
- Premature coronary artery disease
- Sudden cardiac death
- Calcification of the aorta
- Mitral regurgitation
- Supravalvular aortic stenosis
- Coronary artery aneurysm
- Narrowing and hardening of arteries
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LDLRAP1-gen: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ldlrap1
Dante Labs. LDLRAP1-gen: low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ldlrap1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken