Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q26.3
Coördinaten
Chromosoom 15: 99.565.984–99.716.488 (GRCh38)
Exons
12 exons over 150,5 kb
Eiwit
505 aminozuren
Ook bekend als
RSRFC4, RSRFC9
MANE Select-transcript
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest MEF2A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van MEF2A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar MEF2A zich bevindt. MEF2A en 4 genen in de buurt op chromosoom 15, van 99.141.236 tot 100.141.235.Chromosoom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99.136.323–99.251.232, omgekeerde-strengTTC23LRRC28: 99.250.937–99.390.729, voorwaartse-strengLRRC28MEF2A: 99.565.984–99.716.488, voorwaartse-strengMEF2ALYSMD4: 99.715.697–99.733.561, omgekeerde-strengLYSMD4ADAMTS17: 99.971.437–100.342.005, omgekeerde-strengADAMTS17Diagram van MEF2A: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 15Exon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 99.565.984–99.566.104, 121 basenExon 2: 99.598.430–99.598.511, 82 basenExon 3: 99.632.978–99.633.173, 196 basenExon 4: 99.645.561–99.645.764, 204 basenExon 5: 99.671.323–99.671.454, 132 basenExon 6: 99.674.393–99.674.612, 220 basenExon 7: 99.675.399–99.675.458, 60 basenExon 8: 99.690.241–99.690.428, 188 basenExon 9: 99.703.362–99.703.385, 24 basenExon 10: 99.706.729–99.706.855, 127 basenExon 11: 99.710.634–99.710.760, 127 basenExon 12: 99.712.390–99.716.488, 4.099 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,6 kb van de 150,5 kb van het gen; 1.518 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MEF2A leest

1

positie in MEF2A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 150,5 kb van MEF2A, inclusief introns, en niet alleen de 5,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MEF2A-gen: myocyte enhancer factor 2A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. MEF2A-gen: myocyte enhancer factor 2A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mef2a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen