Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CREB3L3

cAMP responsive element binding protein 3 like 3

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.3
Coördinaten
Chromosoom 19: 4.153.631–4.173.054 (GRCh38)
Exons
10 exons over 19,4 kb
Eiwit
461 aminozuren
Ook bekend als
CREB-H, CREBH
MANE Select-transcript
ENST00000078445.7NM_032607.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hypertriglyceridemie

    • Een laboratoriumuitslag die wijst op een verhoogde triglyceridenconcentratie in het bloed.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CREB3L3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar CREB3L3 zich bevindt. CREB3L3 en 34 genen in de buurt op chromosoom 19, van 3.663.343 tot 4.663.342.Chromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 Mb4,6 MbPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omgekeerde-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, voorwaartse-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omgekeerde-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, voorwaartse-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omgekeerde-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omgekeerde-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omgekeerde-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, voorwaartse-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, voorwaartse-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omgekeerde-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omgekeerde-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, voorwaartse-strengPIAS4ZBTB7A: 4.041.419–4.067.636, omgekeerde-strengZBTB7AMAP2K2: 4.090.316–4.124.238, omgekeerde-strengMAP2K2CREB3L3: 4.153.631–4.173.054, voorwaartse-strengCREB3L3SIRT6: 4.174.104–4.182.604, omgekeerde-strengSIRT6ANKRD24: 4.182.630–4.224.818, voorwaartse-strengANKRD24EBI3: 4.229.267–4.238.167, voorwaartse-strengEBI3YJU2: 4.247.062–4.269.091, voorwaartse-strengYJU2SHD: 4.279.013–4.290.728, voorwaartse-strengSHDTMIGD2: 4.292.227–4.302.431, omgekeerde-strengTMIGD2FSD1: 4.304.587–4.323.844, voorwaartse-strengFSD1STAP2: 4.324.040–4.342.786, omgekeerde-strengSTAP2MPND: 4.343.527–4.360.086, voorwaartse-strengMPNDSH3GL1: 4.360.367–4.400.573, omgekeerde-strengSH3GL1CHAF1A: 4.402.522–4.445.018, voorwaartse-strengCHAF1AUBXN6: 4.444.999–4.457.794, omgekeerde-strengUBXN6HDGFL2: 4.472.244–4.502.225, voorwaartse-strengHDGFL2PLIN4: 4.502.182–4.520.379, omgekeerde-strengPLIN4PLIN5: 4.522.527–4.535.285, omgekeerde-strengPLIN5: 4.528.427–4.540.067, omgekeerde-strengLRG1: 4.536.402–4.540.104, omgekeerde-strengLRG1SEMA6B: 4.542.588–4.581.795, omgekeerde-strengTIPE1: 4.639.503–4.655.568, voorwaartse-strengTIPE1MYDGF: 4.641.374–4.670.403, omgekeerde-strengMYDGFDiagram van CREB3L3: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4.153.631–4.153.774, 144 basenExon 2: 4.154.899–4.155.027, 129 basenExon 3: 4.156.995–4.157.295, 301 basenExon 4: 4.159.664–4.159.782, 119 basenExon 5: 4.164.503–4.164.640, 138 basenExon 6: 4.168.351–4.168.457, 107 basenExon 7: 4.170.140–4.170.208, 69 basenExon 8: 4.171.091–4.171.175, 85 basenExon 9: 4.171.383–4.171.479, 97 basenExon 10: 4.171.656–4.173.054, 1.399 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,6 kb van de 19,4 kb van het gen; 1.386 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CREB3L3 leest

4

posities in CREB3L3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 19,4 kb van CREB3L3, inclusief introns, en niet alleen de 2,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CREB3L3-gen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/creb3l3

Vancouver

Dante Labs. CREB3L3-gen: cAMP responsive element binding protein 3 like 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/creb3l3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen