Gen
LPL
lipoprotein lipase
- HGNC 6677(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000175445(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4023(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 8p21.3
- Coördinaten
- Chromosoom 8: 19.939.253–19.967.259 (GRCh38)
- Exons
- 10 exons over 28 kb
- Eiwit
- 475 aminozuren
- Eerdere symbolen
- LIPD
- MANE Select-transcript
- ENST00000650287.1NM_000237.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees LPL en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Hyperlipidemie
- 7 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van LPL
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,6 kb van de 28 kb van het gen; 1.428 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest LPL leest
91
posities in LPL waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 28 kb van LPL, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan LPL
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LPL kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). LPL-gen: lipoprotein lipase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lpl
Dante Labs. LPL-gen: lipoprotein lipase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lpl
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken