Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p21
Coördinaten
Chromosoom 2: 43.812.472–43.838.839 (GRCh38)
Exons
13 exons over 26,4 kb
Eiwit
651 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
STSL
MANE Select-transcript
ENST00000405322.8NM_022436.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Hyperlipidemie

    • SitosterolemieAutosomaal recessief

      Wordt veroorzaakt door varianten in ABCG5 of ABCG8, waardoor plantensterolen zich opstapelen. Dit kan bij kinderen zeer hoog cholesterol veroorzaken, vetafzettingen in de huid (xanthomen) en vroegtijdige hartziekte, en lijkt daarmee op familiaire hypercholesterolemie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, kunt u een dieet met weinig plantensterolen volgen en behandeld worden met ezetimibe, dat hier specifiek werkzaam is; statines werken minder goed.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van ABCG5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar ABCG5 zich bevindt. ABCG5 en 10 genen in de buurt op chromosoom 2, van 43.325.656 tot 44.325.655.Chromosoom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43.230.126–43.596.070, omgekeerde-strengTHADAPLEKHH2: 43.637.249–43.767.987, voorwaartse-strengPLEKHH2C1GALT1C1L: 43.675.151–43.676.429, omgekeerde-strengC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43.774.011–43.828.352, voorwaartse-strengDYNC2LI1ABCG5: 43.812.472–43.838.839, omgekeerde-strengABCG5ABCG8: 43.831.942–43.882.988, voorwaartse-strengABCG8LRPPRC: 43.886.224–43.996.226, omgekeerde-strengLRPPRCPPM1B: 44.167.969–44.244.384, voorwaartse-strengPPM1B: 44.168.851–44.320.310, voorwaartse-strengSLC3A1: 44.275.458–44.322.674, voorwaartse-strengSLC3A1PREPL: 44.316.185–44.361.862, omgekeerde-strengPREPLDiagram van ABCG5: 13 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 2Exon 13: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 43.812.472–43.813.309, 838 basenExon 12: 43.814.477–43.814.589, 113 basenExon 11: 43.819.915–43.820.100, 186 basenExon 10: 43.822.797–43.822.935, 139 basenExon 9: 43.823.913–43.824.118, 206 basenExon 8: 43.824.219–43.824.432, 214 basenExon 7: 43.824.889–43.825.018, 130 basenExon 6: 43.826.382–43.826.521, 140 basenExon 5: 43.827.983–43.828.115, 133 basenExon 4: 43.831.769–43.831.867, 99 basenExon 3: 43.831.947–43.832.083, 137 basenExon 2: 43.837.834–43.837.955, 122 basenExon 1: 43.838.537–43.838.839, 303 basen131210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,8 kb van de 26,4 kb van het gen; 1.956 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ABCG5 leest

59

posities in ABCG5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 26,4 kb van ABCG5, inclusief introns, en niet alleen de 2,8 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ABCG5-gen: ATP binding cassette subfamily G member 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5-gen: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcg5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen