Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

FTH1

ferritin heavy chain 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11q12.3
Coördinaten
Chromosoom 11: 61.964.285–61.967.634 (GRCh38)
Exons
4 exons over 3,4 kb
Eiwit
183 aminozuren
Ook bekend als
FTH, PLIF, PIG15, FHC
Eerdere symbolen
FTHL6
MANE Select-transcript
ENST00000273550.12NM_002032.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen (NBIA)

    • Neurodegeneratie met ijzerstapeling in de hersenen

      Een groep aandoeningen waaronder PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathie (FTL) en aceruloplasminemie (CP), meestal met een recessieve overerving.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Symptoombehandeling voor dystonie en parkinsonisme, ijzerchelatie voor aceruloplasminemie, en drageronderzoek voor familieleden bij recessieve vormen.

Opbouw van FTH1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar FTH1 zich bevindt. FTH1 en 23 genen in de buurt op chromosoom 11, van 61.465.960 tot 62.465.959.Chromosoom 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 Mb: 61.429.220–61.485.822, voorwaartse-strengSDHAF2: 61.430.032–61.473.614, voorwaartse-strengSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, voorwaartse-strengSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, voorwaartse-strengLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, omgekeerde-strengSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, voorwaartse-strengDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, voorwaartse-strengTMEM258: 61.768.455–61.792.802, omgekeerde-strengTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, voorwaartse-strengFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, voorwaartse-strengFADS2FADS1: 61.799.624–61.829.318, omgekeerde-strengFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, omgekeerde-strengFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, omgekeerde-strengRAB3IL1BEST1: 61.949.808–61.965.515, voorwaartse-strengBEST1FTH1: 61.964.285–61.967.634, omgekeerde-strengFTH1INCENP: 62.123.985–62.155.474, voorwaartse-strengINCENPSCGB1D1: 62.190.216–62.193.539, voorwaartse-strengSCGB1D1SCGB2A1: 62.208.666–62.213.943, voorwaartse-strengSCGB2A1SCGB1D2: 62.242.210–62.244.812, voorwaartse-strengSCGB1D2SCGB2A2: 62.270.158–62.273.160, voorwaartse-strengSCGB2A2SCGB1D4: 62.296.281–62.299.075, omgekeerde-strengSCGB1D4ASRGL1: 62.337.347–62.393.415, voorwaartse-strengASRGL1SCGB1A1: 62.405.103–62.423.195, voorwaartse-strengSCGB1A1AHNAK: 62.433.532–62.556.235, omgekeerde-strengAHNAKDiagram van FTH1: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 61.964.285–61.964.891, 607 basenExon 3: 61.964.987–61.965.112, 126 basenExon 2: 61.965.369–61.965.515, 147 basenExon 1: 61.967.312–61.967.634, 323 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,2 kb van de 3,4 kb van het gen; 552 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest FTH1 leest

11

posities in FTH1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

1 daarvan (9,1%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

  • Low mappability (1 positie)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Een volledig genoom dekt alle 3,4 kb van FTH1, inclusief introns, en niet alleen de 1,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). FTH1-gen: ferritin heavy chain 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fth1

Vancouver

Dante Labs. FTH1-gen: ferritin heavy chain 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fth1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen