Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

AQP4

aquaporin 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
18q11.2
Coördinaten
Chromosoom 18: 26.852.043–26.865.707 (GRCh38)
Exons
5 exons over 13,7 kb
Eiwit
323 aminozuren
Ook bekend als
MIWC, AQP-4, hAQP4
MANE Select-transcript
ENST00000383168.9NM_001650.7
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest AQP4 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van AQP4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 18, met een haakje waar AQP4 zich bevindt. AQP4 en 3 genen in de buurt op chromosoom 18, van 26.358.875 tot 27.358.874.Chromosoom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbTAF4B: 26.226.386–26.391.685, voorwaartse-strengTAF4BKCTD1: 26.454.910–26.657.401, omgekeerde-strengKCTD1AQP4: 26.852.043–26.865.707, omgekeerde-strengAQP4CHST9: 26.906.481–27.185.392, omgekeerde-strengCHST9Diagram van AQP4: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 18Exon 5: 26.852.043–26.856.489, 4.447 basenExon 4: 26.860.772–26.860.852, 81 basenExon 3: 26.861.131–26.861.295, 165 basenExon 2: 26.862.182–26.862.596, 415 basenExon 1: 26.865.658–26.865.707, 50 basen543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 5,2 kb van de 13,7 kb van het gen; 972 van die basen coderen voor het eiwit.

Kenmerken gekoppeld aan AQP4

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die AQP4 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AQP4-gen: aquaporin 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/aqp4

Vancouver

Dante Labs. AQP4-gen: aquaporin 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/aqp4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen