Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CACNA1D

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p21.1
Coördinaten
Chromosoom 3: 53.494.611–53.813.733 (GRCh38)
Exons
48 exons over 319,1 kb
Eiwit
2.161 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant Autosomaal recessief
Ook bekend als
Cav1.3, CACH3, CACN4
Eerdere symbolen
CCHL1A2, CACNL1A2
MANE Select-transcript
ENST00000350061.11NM_001128840.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Progressieve cardiale geleidingsstoornis en sick sinus-syndroom

    • Sinusknoopdisfunctie en doofheidAutosomaal recessief

      Een aandoening veroorzaakt door veranderingen in CACNA1D die aangeboren ernstig gehoorverlies combineert met een zeer trage hartslag in rust.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

  • Monogene hypertensie en mineralocorticoïdstoornissen

    • Familiaal hyperaldosteronismeAutosomaal dominant

      Een groep aandoeningen, waaronder glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) en vormen veroorzaakt door CLCN2, KCNJ5 of CACNA1H, waarbij de bijnieren te veel aldosteron aanmaken, wat hoge bloeddruk veroorzaakt.

      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Als u dit weet, stuurt dat de behandeling (dexamethason bij glucocorticoïd-remedieerbaar aldosteronisme, en aldosteronantagonisten in het algemeen) en ondersteunt het onderzoek van familieleden.

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van CACNA1D

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar CACNA1D zich bevindt. CACNA1D en 8 genen in de buurt op chromosoom 3, van 53.154.172 tot 54.154.171.Chromosoom 33p21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2953,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbPRKCD: 53.156.009–53.192.717, voorwaartse-strengPRKCDTKT: 53.223.040–53.256.055, omgekeerde-strengTKTDCP1A: 53.283.429–53.347.683, omgekeerde-strengDCP1ACACNA1D: 53.494.611–53.813.733, voorwaartse-strengCACNA1DCHDH: 53.812.335–53.846.468, omgekeerde-strengCHDHIL17RB: 53.845.673–53.873.463, voorwaartse-strengIL17RBACTR8: 53.863.038–53.882.202, omgekeerde-strengACTR8SELENOK: 53.883.496–53.891.885, omgekeerde-strengSELENOKCACNA2D3: 54.122.127–55.074.557, voorwaartse-strengCACNA2D3Diagram van CACNA1D: 48 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 20: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 45: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 53.494.611–53.495.233, 623 basenExon 2: 53.497.152–53.497.461, 310 basenExon 3: 53.501.615–53.501.720, 106 basenExon 4: 53.650.779–53.650.918, 140 basenExon 5: 53.660.133–53.660.275, 143 basenExon 6: 53.665.660–53.665.812, 153 basenExon 7: 53.666.339–53.666.535, 197 basenExon 8: 53.673.023–53.673.126, 104 basenExon 9: 53.702.641–53.702.810, 170 basenExon 10: 53.718.301–53.718.388, 88 basenExon 11: 53.719.755–53.719.781, 27 basenExon 12: 53.722.314–53.722.474, 161 basenExon 13: 53.723.434–53.723.659, 226 basenExon 14: 53.723.792–53.723.999, 208 basenExon 15: 53.726.879–53.726.999, 121 basenExon 16: 53.730.442–53.730.556, 115 basenExon 17: 53.731.077–53.731.146, 70 basenExon 18: 53.732.016–53.732.082, 67 basenExon 19: 53.732.815–53.732.962, 148 basenExon 20: 53.735.374–53.735.503, 130 basenExon 21: 53.740.280–53.740.339, 60 basenExon 22: 53.743.011–53.743.117, 107 basenExon 23: 53.744.740–53.744.827, 88 basenExon 24: 53.745.624–53.745.731, 108 basenExon 25: 53.745.823–53.745.875, 53 basenExon 26: 53.747.302–53.747.448, 147 basenExon 27: 53.749.268–53.749.469, 202 basenExon 28: 53.751.749–53.751.907, 159 basenExon 29: 53.753.572–53.753.682, 111 basenExon 30: 53.761.998–53.762.081, 84 basenExon 31: 53.769.973–53.770.017, 45 basenExon 32: 53.770.424–53.770.552, 129 basenExon 33: 53.772.833–53.772.898, 66 basenExon 34: 53.774.587–53.774.678, 92 basenExon 35: 53.775.886–53.776.045, 160 basenExon 36: 53.776.603–53.776.730, 128 basenExon 37: 53.776.860–53.776.956, 97 basenExon 38: 53.780.026–53.780.128, 103 basenExon 39: 53.781.566–53.781.667, 102 basenExon 40: 53.786.822–53.786.952, 131 basenExon 41: 53.800.249–53.800.365, 117 basenExon 42: 53.801.058–53.801.425, 368 basenExon 43: 53.802.147–53.802.173, 27 basenExon 44: 53.803.423–53.803.572, 150 basenExon 45: 53.804.983–53.805.146, 164 basenExon 46: 53.808.649–53.808.770, 122 basenExon 47: 53.809.978–53.810.298, 321 basenExon 48: 53.811.113–53.813.733, 2.621 basen151015202530354045485′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 9,4 kb van de 319,1 kb van het gen; 6.486 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CACNA1D leest

10

posities in CACNA1D waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 319,1 kb van CACNA1D, inclusief introns, en niet alleen de 9,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CACNA1D-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1d

Vancouver

Dante Labs. CACNA1D-gen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cacna1d

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen